Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ελάττωσης: η γαστροσχιστία (εμφανίζεται λιγότερο συχνά) και η ομφαλική κήλη (πιο συχνή). Με αμφότερα τα αναπτυξιακά ελαττώματα, οι εντερικοί βρόχοι (μερικές φορές μαζί με το ήπαρ και άλλα όργανα) πέφτουν έξω από τον κοιλιακό τοίχο προς τα έξω, πράγμα που απαιτεί χειρουργική διόρθωση.
Φροντίδα του νεογέννητου
Εάν εντοπιστεί το ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος πριν από τη γέννηση του παιδιού, κατά τη στιγμή της γέννησής του, θα πρέπει να είναι έτοιμη μια παιδιατρική χειρουργική ομάδα. Αν το ελάττωμα βρεθεί μετά τη γέννηση, το παιδί πρέπει να μεταφερθεί αμέσως σε εξειδικευμένο κέντρο. Η γαστροσχισμός είναι μια πρόπτωση του εντέρου από την κοιλιακή κοιλότητα μέσω μιας οπής που βρίσκεται στην πλευρά του ομφάλιου λώρου (συνήθως στα δεξιά). Η διάμετρος της οπής στο κοιλιακό τοίχωμα είναι, κατά κανόνα, 2-3 cm. Ένα ελάττωμα μπορεί να εμφανιστεί σε πρώιμο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης και είναι συχνά το αποτέλεσμα ενός «ατυχήματος» στο οποίο ο ομφάλιος λώρος διασπάται παρά με μια συγγενή δυσπλασία. Συνήθως, το λεπτό έντερο και μέρος του παχέος εντέρου πέφτουν. Πιο σπάνια, το ήπαρ, ο σπλήνας και μέρος του στομάχου μπορεί να πέσουν έξω από την κοιλιακή κοιλότητα. Ίσως η παρουσία ενός ιξώδους υγρού που προσκολλάται στο πεσμένο έντερο και το πυκνώνει σημαντικά. Εξαιτίας αυτού, μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθεί συνακόλουθη αθησία (λοίμωξη) του λεπτού εντέρου. Σε αντίθεση με την ομφαλική κήλη, με γαστροσχισμό γύρω από το ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος, δεν υπάρχει σακούλα που να καλύπτει τα όργανα και η πιθανότητα ότι το νεογέννητο υποφέρει από οποιεσδήποτε συνοδευτικές ανωμαλίες είναι χαμηλότερη.
Θεραπεία
Ένα παιδί με γαστροσχισμό χάνει γρήγορα τη θερμότητα και το ρευστό μέσω των πτωτικών οργάνων. Για να αποφευχθεί αυτό, τα όργανα πρέπει να τυλιχτούν σε μια ταινία. Ο κύριος στόχος είναι να διατηρηθεί η ζωή του νεογέννητου κατά τη μεταφορά του στο χειρουργικό τμήμα. Για να διατηρηθεί το έντερο καθαρό, μπορεί να εισαχθεί ένας ρινογαστρικός σωλήνας και ένα διάλυμα γλυκόζης μπορεί επίσης να εισαχθεί μέσω του σταγονόμετρου. Υπάρχουν δύο κύριες χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας. Εάν είναι δυνατόν, πραγματοποιείται άμεση χειρουργική αποκατάσταση, αλλά αν αυτό δεν είναι εφικτό, τα όργανα τοποθετούνται σε τεχνητό σάκο, το οποίο μειώνεται σε μέγεθος για τις επόμενες 7-10 ημέρες, πιέζοντας τα όργανα πίσω στην κοιλιακή κοιλότητα. Στη συνέχεια, οι χειρουργοί ράβουν το δέρμα στη θέση του ελαττώματος. Η ομφαλική κήλη είναι μια συγγενής κήλη του ομφάλιου λώρου, που προκαλείται από αναπτυξιακή δυσπλασία. Το ελάττωμα μπορεί να είναι μικρό ή μεγάλο και συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται χειρουργική επέμβαση. Η ομφαλική κήλη είναι επίσης το αποτέλεσμα ανεπαρκούς κλεισίματος του κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, με αποτέλεσμα την απώλεια των εσωτερικών οργάνων μέσω του ανοίγματος του ομφάλιου λώρου. Ωστόσο, σε αντίθεση με την γαστροσχιστία, με την ομφαλική κήλη, τα εσωτερικά όργανα περιβάλλουν το περιτόναιο. Η ομφαλική κήλη είναι σχετικά σπάνια - παρατηρείται σε περίπου 1 στα 5.000 νεογνά.
Διάτρηση του ερμαϊκού σάκου
Στις περισσότερες περιπτώσεις, το στείρο σάκο κατά τη γέννηση δεν έχει υποστεί βλάβη. Ωστόσο, μπορεί να ξεσπάσει τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια του τοκετού. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό ο γιατρός να παρακολουθεί στενά την παρουσία των υπολειμμάτων μιας σάκιας που έχει σκιστεί για να αποφευχθούν λάθη και να μην συγχέεται μια κήλη με γαστροσχισμό (στην οποία δεν υπάρχει σακούλα που να καλύπτει τα εσωτερικά όργανα).
Μεγάλη και μικρή ομφαλική κήλη
Η ομφαλική κήλη μπορεί να είναι μεγάλη ή μικρή. Με μια μικρή ομφαλική κήλη, το ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος είναι μικρότερο από 4 εκατοστά σε διάμετρο, δεν υπάρχει συκώτι στην τσάντα. Η μεγάλη κήλη, αντίθετα, χαρακτηρίζεται από διάμετρο οπών μεγαλύτερη από 4 εκατοστά, με το ήπαρ και μια διαφορετική ποσότητα εντερικών βρόχων μέσα στην σακούλα.
Συγχορηγούμενες ανωμαλίες
Η ασθένεια συνοδεύεται συχνά από άλλες γενετικές ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν δυσμορφίες καρδιών, νεφρών και παχέος εντέρου. Στα νεογνά με ομφαλική κήλη, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι επίσης πολύ συχνές (περίπου το 50% των περιπτώσεων). Ιδιαίτερα σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Beckwith-Wiedemann. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο αναπτύσσουν υπερβολική ποσότητα ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρή υπογλυκαιμία (χαμηλό επίπεδο σακχάρου στο αίμα). Αυτό είναι ιδιαίτερα επικίνδυνο, καθώς μπορεί να προκαλέσει μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη. είναι απαραίτητο να ξεκινήσετε αμέσως την έκχυση στο διάλυμα γλυκόζης. Όταν χορηγείται ένας ασθενής με ομφαλική κήλη, είναι σημαντικό να σημειωθεί αν έχει σημάδια συνδρόμου Beckwith-Wiedemann, τα οποία περιλαμβάνουν σημαντική υπογλυκαιμία που προκαλείται από αύξηση του παγκρέατος. Σχεδόν πάντα οι ομφαλικές κήλες ανιχνεύονται στα πρώιμα στάδια και οι περιπτώσεις με συνακόλουθες αναπτυξιακές ανωμαλίες προκαλούν συχνά αποβολές που προκαλούνται από ενδομήτριο θάνατο ή άλλες αιτίες. Τα μεταγεννητικά νεογνά χρειάζονται θεραπεία με έγχυση, αναγνώριση και επιβεβαίωση των συναφών ανωμαλιών και εξέταση αίματος για τη γλυκόζη για να αποκλειστεί η υπογλυκαιμία. Μετά από αυτό, ο χειρουργός κλείνει άμεσα το ελάττωμα. Εάν αποτύχει η άμεση αποκατάσταση, τότε πραγματοποιείται σταδιακά χρησιμοποιώντας μια τεχνητή σακούλα (όπως στη γαστροσχιστία).
Μη χειρουργική θεραπεία
Η συντηρητική θεραπεία ενδείκνυται σε ασθενείς με περίπλοκη ομφαλική κήλη που δεν μπορεί να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση. Ο σάκκος κατεργάζεται με ένα διάλυμα αντισηπτικού ή αλκοόλης για να σχηματίσει μια στείρα ουλή. Αυτό σταδιακά οδηγεί στην κάλυψη του ελάττωματος με το δέρμα. Στο μέλλον είναι απαραίτητο να αποκατασταθούν οι μύες του κοιλιακού τοιχώματος.