Ανεπάρκεια της αιμοσφαιρίνης
Κανονικά η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες (σφαιρίνες), κάθε μία από τις οποίες συνδέεται με ένα μόριο μεταφοράς οξυγόνου - heme. Υπάρχουν δύο τύποι σφαιρινών - άλφα και βήτα σφαιρίνες. Συνδυάζοντας σε ζεύγη, σχηματίζουν ένα μόριο αιμοσφαιρίνης. Η παραγωγή διαφορετικών τύπων σφαιρινών είναι ισορροπημένη, οπότε είναι παρόντες σε περίπου ίσες ποσότητες στο αίμα. Με τη θαλασσαιμία διαταράσσεται η σύνθεση των αλφα- ή β-σφαιρίνης, γεγονός που οδηγεί σε διακοπή της κατασκευής του μορίου αιμοσφαιρίνης. Η έλλειψη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης στο αίμα οδηγεί στην ανάπτυξη αναιμίας και άλλων συμπτωμάτων της θαλασσαιμίας.
Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι θαλασσαιμίας:
- βήτα-θαλασσαιμία - σχετίζεται με παραβίαση της βήτα-αλυσίδας παραγωγής σφαιρίνης.
- αλφα-θαλασσαιμία - χαρακτηρίζεται από παραβίαση της σύνθεσης αλφα-αλυσίδων σφαιρίνης. Και οι δύο ασθένειες έχουν έναν αριθμό υποτύπων, που διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα. Η αλφα-θαλασσαιμία σε όλες τις μορφές της έχει μια πολύ ελαφρύτερη πορεία.
Υπάρχουν τρεις μορφές βήτα-θαλασσαιμίας: μικρή θαλασσαιμία, ενδιάμεση θαλασσαιμία και μεγάλη θαλασσαιμία. Τα συμπτώματα της μικρής θαλασσαιμίας είναι ελάχιστα, αλλά οι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων κινδυνεύουν να την μεταφέρουν στα παιδιά τους σε πιο σοβαρή μορφή. Οι περιπτώσεις βήτα-θαλασσαιμίας καταγράφονται σε όλο τον κόσμο, αλλά είναι πιο συχνές στη Μεσόγειο και τις χώρες της Μέσης Ανατολής. Σχεδόν το 20% του πληθυσμού αυτών των περιοχών (περισσότερα από 100 εκατομμύρια άτομα) έχει γονίδιο θαλασσαιμίας. Η επικράτηση αυτής της ασθένειας στις χώρες της Μεσογείου εξηγεί το όνομά της (η «θαλασσαιμία» μεταφράζεται ως «μεσογειακή αναιμία»).
Δοκιμές αίματος
Οι ασθενείς με μικρή βήτα-θαλασσαιμία συνήθως αισθάνονται κανονικοί και δεν φαίνονται άρρωστοι. Τις περισσότερες φορές, ανιχνεύεται τυχαία σε μια γενική εξέταση αίματος. Η μέτρια αναιμία παρατηρείται σε ασθενείς. Η μικροσκοπική εικόνα του αίματος είναι πολύ παρόμοια με την εκτεταμένη αναιμία της ανεπάρκειας σιδήρου. Ωστόσο, η πρόσθετη έρευνα επιτρέπει να αποκλειστεί η ύπαρξη ανεπάρκειας αυτού του ιχνοστοιχείου. Στην εκτεταμένη ανάλυση αποκαλύπτεται η ανώμαλη ποσοτική ισοτιμία των συστατικών ενός αίματος.
Πρόβλεψη
Ένα παιδί που έχει μια μικρή βήτα-θαλασσαιμία αναπτύσσεται κανονικά και δεν χρειάζεται θεραπεία, αλλά μπορεί να είναι προδιάθεση για αναιμία στο μακρινό μέλλον, για παράδειγμα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη διάρκεια μολυσματικών ασθενειών. Η μικρή βήτα-θαλασσαιμία παίζει ρόλο ως προστατευτικό παράγοντα κατά της ελονοσίας. Αυτό μπορεί να εξηγήσει τον υψηλό επιπολασμό της θαλασσαιμίας στη Μέση Ανατολή. Μεγάλη β-θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το παιδί έχει κληρονομήσει τα ελαττωματικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση της βήτα-σφαιρίνης και από τους δύο γονείς και το σώμα του δεν παράγει βήτα-σφαιρίνη σε κανονική ποσότητα. Την ίδια στιγμή δεν συνθλίβεται η σύνθεση αλφα-αλυσίδων. σχηματίζουν αδιάλυτες εγκλείσεις στα ερυθροκύτταρα, ως αποτέλεσμα των οποίων τα κύτταρα του αίματος μειώνονται σε μέγεθος και γίνονται ανοιχτάχρωμα. Ο χρόνος ζωής τέτοιων ερυθροκυττάρων είναι μικρότερος από τον συνηθισμένο και η ανάπτυξη νέων είναι σημαντικά μειωμένη. Όλα αυτά οδηγούν σε σοβαρή αναιμία. Ωστόσο, αυτός ο τύπος αναιμίας, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνεται μέχρι την ηλικία των έξι μηνών, καθώς κατά τη διάρκεια των πρώτων μηνών της ζωής κυριαρχεί η λεγόμενη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη στο αίμα, η οποία στη συνέχεια αντικαθίσταται από τη συνήθη αιμοσφαιρίνη.
Συμπτώματα
Ένα παιδί με μεγάλη θαλασσαιμία φαίνεται ανθυγιεινό, είναι απαθής και απαλό, μπορεί να υστερεί στην ανάπτυξη. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν μειωμένη όρεξη, δεν κερδίζουν βάρος, αρχίζουν να περπατούν αργά. Ένα άρρωστο παιδί εμφανίζει σοβαρή αναιμία συνοδευόμενη από χαρακτηριστικές διαταραχές:
- μια τυπική δομή του προσώπου (το αποκαλούμενο Mongoloid πρόσωπο)?
- χαρακτηριστικές μεταβολές στα οστά - το σύμπτωμα λεγόμενου "τριχωτού κρανίου" (βελόνα που σχηματίζεται από περιτομή) που σχετίζεται με την υπερπλασία του μυελού των οστών είναι ακτινολογική.
- αραίωση και κατάγματα οστών.
Η θαλασσαιμία είναι μια ανίατη ασθένεια. Οι ασθενείς υποφέρουν από σχετικές διαταραχές καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Οι σύγχρονες μέθοδοι θεραπείας μπορούν να παρατείνουν τη ζωή του ασθενούς. Η βάση για τη θεραπεία της μεγάλης β-θαλασσαιμίας είναι οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Μετά τη διάγνωση, ο ασθενής λαμβάνει μεταγγίσεις αίματος, συνήθως ένα αυλάκι σε 4-6 εβδομάδες. Σκοπός της θεραπείας αυτής είναι η αύξηση των ποσών. τα κύτταρα του αίματος (ομαλοποίηση του τύπου αίματος). Με τη βοήθεια μεταγγίσεων αίματος παρέχεται έλεγχος της αναιμίας, η οποία επιτρέπει στο παιδί να αναπτύσσεται κανονικά και αποτρέπει τις χαρακτηριστικές παραμορφώσεις των οστών. Το κύριο πρόβλημα που σχετίζεται με τις πολλαπλές μεταγγίσεις αίματος είναι η υπερβολική πρόσληψη σιδήρου, η οποία έχει τοξική επίδραση στο σώμα. Η περίσσεια σιδήρου μπορεί να βλάψει το ήπαρ, την καρδιά και άλλα όργανα.
Θεραπεία δηλητηρίασης
Για την εξάλειψη της δηλητηρίασης, χορηγείται ενδοφλεβίως φάρμακο δεφεροξαμίνης. Συνήθως συνταγογραφούνται οκτώ ώρες εγχύσεις δεφεροξαμίνης 5-6 φορές την εβδομάδα. Για να επιταχυνθεί η απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου, συνιστάται επίσης η λήψη από το στόμα της βιταμίνης C. Ο τρόπος αυτός είναι εξαιρετικά επαχθής για τον ασθενή και τους αγαπημένους του, οπότε δεν προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι οι ασθενείς συχνά δεν τηρούν τα συνήθη θεραπευτικά σχήματα. Μια τέτοια θεραπεία αυξάνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μεγάλη β-θαλασσαιμία, αλλά δεν το θεραπεύει. Μόνο ένα μικρό ποσοστό των ασθενών επιβιώνουν έως 20 ετών, η πρόγνωση για τους οποίους είναι δυσμενής. Παρά τη συνεχιζόμενη θεραπεία, τα παιδιά με αυτό το είδος θαλασσαιμίας σπάνια φτάνουν στην εφηβεία. Μια συχνή εκδήλωση της θαλασσαιμίας είναι η διεύρυνση της σπλήνας, συνοδευόμενη από τη συσσώρευση ερυθρών αιμοσφαιρίων σ 'αυτήν, αφήνοντας το αίμα, το οποίο επιδεινώνει την αναιμία. Για τη θεραπεία ασθενών με θαλασσαιμία, μερικές φορές καταφεύγουν σε χειρουργική αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή). Ωστόσο, σε ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε σπληνεκτομή, υπάρχει αυξημένη ευαισθησία σε πνευμονιοκοκκική λοίμωξη. Σε τέτοιες περιπτώσεις συνιστάται εμβολιασμός ή δια βίου προφυλακτικά αντιβιοτικά. Εκτός από τη μικρή και μεγάλη β-θαλασσαιμία, υπάρχει επίσης ενδιάμεση β-θαλασσαιμία και άλφα-θαλασσαιμία. Η εξέταση εγκύων γυναικών με σημεία μικρής θαλασσαιμίας αποκαλύπτει την παρουσία σοβαρών μορφών της νόσου στο έμβρυο. Υπάρχει ένας τρίτος τύπος βήτα-θαλασσαιμίας, γνωστός ως ενδιάμεση βήτα-θαλασσαιμία. Αυτή η ασθένεια στη σοβαρότητα είναι μεταξύ μικρών και μεγάλων μορφών. Σε ασθενείς με ενδιάμεση θαλασσαιμία, το επίπεδο αιμοσφαιρίνης στο αίμα είναι κάπως μειωμένο, αλλά επαρκές για να επιτρέψει στον ασθενή να οδηγήσει σε μια σχετικά κανονική ζωή. Αυτοί οι ασθενείς δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος, έτσι ώστε να έχουν πολύ μικρότερο κίνδυνο επιπλοκών που σχετίζονται με περίσσεια σιδήρου στο σώμα
Πρόβλεψη
Υπάρχουν διάφοροι τύποι άλφα-θαλασσαιμίας. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχει σαφής διαίρεση σε μεγάλες και μικρές μορφές. Αυτό οφείλεται στην παρουσία τεσσάρων διαφορετικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση αλυσίδων άλφα σφαιρίνης που συνιστούν αιμοσφαιρίνη.
Σοβαρότητα της νόσου
Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται από το πόσο από τα τέσσερα πιθανά γονίδια είναι ελαττωματικά. Εάν επηρεάζεται μόνο ένα γονίδιο και τα άλλα τρία είναι φυσιολογικά, ο ασθενής συνήθως δεν εμφανίζει σημαντικές ανωμαλίες στο αίμα. Ωστόσο, με την ήττα δύο ή τριών γονιδίων επιδεινώνεται σταδιακά. Όπως η β-θαλασσαιμία, η αλφα-θαλασσαιμία επικρατεί σε περιοχές που είναι ενδημικές για την ελονοσία. Αυτή η ασθένεια είναι χαρακτηριστική της Νοτιοανατολικής Ασίας, αλλά είναι σπάνια στη Μέση Ανατολή και τη Μεσόγειο.
Διαγνωστικά
Η διάγνωση της άλφα-θαλασσαιμίας βασίζεται στα αποτελέσματα ενός τεστ αίματος. Η ασθένεια συνοδεύεται από σοβαρή αναιμία. Σε αντίθεση με τη βήτα-θαλασσαιμία, με την αλφα-θαλασσαιμία δεν παρατηρείται αύξηση της αιμοσφαιρίνης ΗΑ2. Μεγάλη β-θαλασσαιμία μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση. Εάν, με βάση το ιστορικό ή τα αποτελέσματα της προγραμματισμένης εξέτασης, η γυναίκα είναι ο φορέας του γονιδίου για τη μικρή θαλασσαιμία, ο μελλοντικός πατέρας εξετάζεται επίσης για τη θαλασσαιμία. Όταν ανιχνεύεται γονίδιο μικρής θαλασσαιμίας και στους δύο γονείς, μπορεί να γίνει ακριβής διάγνωση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με βάση το εμβρυϊκό αίμα. Όταν ένα έμβρυο διαγνωστεί με σημάδια μεγάλης β-θαλασσαιμίας, ενδείκνυται η έκτρωση.