Η σημασία της κυστικής νεφρικής νόσου προσδιορίζεται από τους ακόλουθους παράγοντες:
• Οι κύστες των νεφρών είναι πολύ συχνές και μερικές φορές αντιπροσωπεύουν ένα πολύπλοκο διαγνωστικό καθήκον για τους γιατρούς-θεραπευτές, τους χειρουργούς, τους ακτινολόγους και τους παθολόγους.
• Ορισμένες μορφές, όπως η πολυκυστική νεφρική νόσο σε ενήλικες, είναι ο κύριος λόγος για τη συμπερίληψη του ασθενούς στο πρόγραμμα αιμοκάθαρσης.
• Οι κύστες μπορούν τελικά να μετατραπούν σε κακοήθεις όγκους που είναι δύσκολο να αναγνωριστούν.
Απλές κύστεις
Οι απλές κύστεις είναι απλοί ή πολλαπλοί κυστικοί σχηματισμοί διαφόρων μεγεθών, διαμέτρου 1 έως 10 cm. Οι κύστες συνήθως περιβάλλουν ένα ομαλό γυαλιστερό κέλυφος και γεμίζουν με ένα καθαρό υγρό. Στο νεφρό, οι κύστες συνήθως καταλαμβάνουν μια περιφερειακή θέση (στην περιοχή του φλοιού), αν και περιστασιακά μπορεί να βρίσκονται στο κεντρικό μέρος (στο μυελό). Οι κύστες στα νεφρά, κατά κανόνα, δεν προκαλούν συμπτώματα και είναι πολύ συχνές σε άτομα άνω των 50 ετών. Με μεγάλα μεγέθη κύστεων, μπορεί να εμφανιστεί πόνος στην οσφυϊκή περιοχή, αλλά αυτές οι κύστεις συνήθως ανιχνεύονται τυχαία όταν εξετάζονται τα νεφρά για άλλη παθολογία. Περιγράφονται περιπτώσεις αιμορραγίας στις κύστεις, που ο ασθενής αισθάνεται ως ξαφνικός οξύς πόνος στην πλευρά και την οσφυϊκή περιοχή. Η αιμορραγία μπορεί να αποτελεί πρόδηλο κακοήθη εκφυλισμό του κελύφους κύστης. Με τη συγγενή πολυσύσταση των νεφρών, το παιδί γεννιέται με έντονα αυξημένα μη λειτουργικά νεφρά, η ουσία του οποίου μετατρέπεται σε πλήθος κύστεων. Με αμφοτερόπλευρη νεφρική βλάβη, το έμβρυο είναι ανίκανο να παράγει ούρα, με αποτέλεσμα πολύ λιγότερο αμνιακό υγρό. Αυτό οδηγεί σε παραμορφώσεις του εμβρύου λόγω της αυξημένης πίεσης της μήτρας. Το πρόσωπο ενός τέτοιου καρπού είναι λοξό, η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα αυτιά βρίσκονται χαμηλά και τα βαθιά διπλώματα κάτω από τα μάτια.
Νεφρική απομάκρυνση
Ασθενείς με πολυκυστικά νεφρά συνιστώνται νεφρεκτομή - χειρουργική αφαίρεση των νεφρών. Η επέμβαση πραγματοποιείται σε περίπτωση αύξησης ή μόλυνσης των κύστεων, καθώς και με υψηλή αρτηριακή πίεση στον ασθενή.
Η πολυκυστική είναι μια γενετικά τροποποιημένη κατάσταση. Υπάρχουν διάφορες μορφές της ασθένειας:
• περιγεννητικό - ένα παιδί γεννιέται με τεράστιους νεφρούς και πεθαίνει λίγο μετά τη γέννηση.
• nonsatal - διαγνωσθεί κατά τη διάρκεια του πρώτου μήνα της ζωής.
• Παιδιά - σε παιδιά ηλικίας 3 έως 12 ετών, υπάρχει αναπτυξιακό κενό και νεφρική ανεπάρκεια. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν υψηλή αρτηριακή πίεση, διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας.
• νεανική - η νόσος ανιχνεύεται κατά τα πρώτα έτη της ζωής.
• Ενήλικες - η κατάσταση αυτή αναπτύσσεται σε ενήλικες φορείς ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι το άρρωστο άτομο κληρονόμησε το γονίδιο της νόσου από έναν από τους γονείς.
Το πιο συνηθισμένο γενετικό ελάττωμα της πολυκυστικής νεφρικής νόσου στους ενήλικες είναι μια μετάλλαξη στο 16ο χρωμόσωμα, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεΐνης πολυκυστίνης. Ο τελευταίος παίζει σημαντικό ρόλο στις ενδοκυτταρικές αλληλεπιδράσεις. Τα συμπτώματα του πολυκυστικού νεφρού περιλαμβάνουν φούσκωμα, πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, αιματουρία (αίμα στα ούρα) και υψηλή αρτηριακή πίεση. Η βλάβη των νεφρών μπορεί να ανιχνευθεί τυχαία ή ως αποτέλεσμα της εξέτασης των συγγενών του ασθενούς.
Διαγνωστικά
Στους περισσότερους ασθενείς, η νόσος ανιχνεύεται σε ηλικία 30 έως 50 ετών. Μία σταθερή μείωση της νεφρικής λειτουργίας παρατηρείται σε περίπου το ένα τρίτο των ασθενών και οδηγεί στην ανάγκη για αιμοκάθαρση, και στη συνέχεια - μεταμόσχευση νεφρού.
Συμπτωματικά συμπτώματα
Η πολυκυστική μπορεί να συνοδεύεται από διάφορα άλλα παθολογικά συμπτώματα, τα οποία περιλαμβάνουν, ειδικότερα:
• υπέρταση (υψηλή αρτηριακή πίεση).
• Λοίμωξη νεφρικών κύστεων.
• ανευρύσματα (διογκώσεις του τοιχώματος) του εγκεφάλου και άλλων αρτηριών.
• Χέρια και εκκολπώματα του εντέρου.
Θεραπεία
Οι ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία αιμοκάθαρσης ή μετά από μεταμόσχευση μπορεί να χρειαστεί να αφαιρέσουν συνεχώς αυξανόμενα νεφρά για να αποτρέψουν αιμορραγία, μόλυνση και πόνο.
Άλλες κυστικές νεφρικές ασθένειες περιλαμβάνουν:
• Το σύνδρομο Fanconi είναι μια σπάνια πάθηση που κληρονομείται ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το Χ. Χαρακτηρίζεται από αναιμία, νεφρική ανεπάρκεια και χαμηλή περιεκτικότητα σε νάτριο στο αίμα.
• Σπογγώδες νεφρό - μια απότομη επέκταση των σωλήνων συλλογής. Ένα μικρό κομμάτι, ολόκληρο ή ακόμα και τα δύο νεφρά μπορεί να επηρεαστεί. Αυτή η συγγενής ή επίκτητη κατάσταση συνδυάζεται συχνά με τον όγκο του Wilms (κακοήθης νεφρολογικός όγκος στα παιδιά), aniridia (απουσία της ίριδας του οφθαλμού) και εμεθυπερτροφία (υπερτροφία των μυών του μισού του σώματος). Η ασθένεια συνοδεύεται συχνά από υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, σχηματισμό πέτρας και νεφρική ανεπάρκεια.
• Η ασθένεια Hippel-Lindau είναι μια σοβαρή οικογενειακή ασθένεια με την ανάπτυξη καλοήθων όγκων της παρεγκεφαλίδας, του αμφιβληστροειδούς, της σπονδυλικής στήλης, μερικές φορές το πάγκρεας και τα επινεφριδιακά αδένα, στο πλαίσιο της κυστικής βλάβης των νεφρών, που τείνει στην κακοήθεια.
• Οι κακοήθεις κύστεις των νεφρών είναι αποτέλεσμα της καταστροφής του κεντρικού τμήματος του καρκινικού όγκου με το σχηματισμό κύστης ή, αντιστρόφως, της κακοήθειας μιας καλοήθους κύστης.