Επιστημονική προσέγγιση
Αντικειμενικά, κανένας γονέας δεν είναι ασφαλισμένος έναντι αυτού του κινδύνου. Κάθε ένας από εμάς φέρει κατά μέσο όρο 10-12 ελαττωματικά γονίδια, τα οποία λάβαμε από τους συγγενείς μας και πιθανότατα θα δώσουμε στα δικά μας παιδιά. Σήμερα, η επιστήμη γνωρίζει περίπου 5000 κληρονομικές ασθένειες, οι οποίες αναπτύσσονται λόγω προβλημάτων στη γενετική συσκευή του ανθρώπου - στα γονίδια ή στα χρωμοσώματα.
Διακρίνονται σε τρεις κύριες ομάδες: μονογονιδιακές, πολυγονικές και χρωμοσωμικές.
Σήμερα σχεδόν οποιαδήποτε παθολογία μπορεί να εξηγηθεί από την άποψη της γενετικής. Χρόνια αμυγδαλίτιδα - κληρονομική ανεπάρκεια ανοσίας, χολολιθίαση - κληρονομική μεταβολική διαταραχή.
Είδη ασθενειών
Οι μονογονικές ασθένειες προκαλούνται από ένα ελάττωμα ενός γονιδίου. Για σήμερα, περίπου 1400 τέτοιες ασθένειες είναι γνωστές. Αν και ο επιπολασμός τους είναι χαμηλός (5-10% του συνολικού αριθμού των κληρονομικών ασθενειών), δεν εξαφανίζονται εντελώς. Μεταξύ των πιο συνηθισμένων στη Ρωσία - κυστική ίνωση, φαινυλοκετονουρία, αδρενογενετικό σύνδρομο, γ-γαλακτοζαιμία. Για να εντοπίσουμε αυτές τις παθολογίες, όλα τα νεογέννητα στη χώρα μας υποβάλλονται σε ειδικές εξετάσεις (δυστυχώς, καμία χώρα στον κόσμο δεν μπορεί να ελέγξει τα παιδιά για την παρουσία όλων των ελαττωματικών γονιδίων). Εάν διαπιστωθεί απόκλιση, το μωρό μεταφέρεται σε ειδική δίαιτα, η οποία πρέπει να τηρείται πριν από την ηλικία των 12 ετών, και μερικές φορές έως και τα 18 έτη. Εάν οι άρρωστοι γονείς γεννηθούν υγιή παιδιά, τότε όλοι οι απόγονοι των τελευταίων θα είναι «χωρίς ελάττωμα».
Πολυγονικές (ή πολυπαραγοντικές) ασθένειες συνδέονται με παραβίαση της αλληλεπίδρασης αρκετών γονιδίων, καθώς και με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Αυτή είναι η πιο πολυάριθμη ομάδα - περιλαμβάνει περίπου το 90% όλων των ανθρώπινων κληρονομικών ασθενειών πρόληψης και επακόλουθης θεραπείας.
Διαδρομές μετάδοσης
Ο κύριος πομπός της νόσου είναι μια άρρωστη μητέρα ή πατέρας. Εάν και οι δύο πάσχουν από τη νόσο, ο κίνδυνος αυξάνεται πολλές φορές. Ωστόσο, ακόμα κι αν εσείς και ο / η σύζυγός σας είστε υγιείς, υπάρχει ένα αριθμό ελαττωματικών γονιδίων στο σώμα σας. Απλά καταστέλλονται από το φυσιολογικό και "σιωπηλό". Σε περίπτωση που έχετε το ίδιο "σιωπηλό" γονίδιο με το σύζυγό σας, τα παιδιά σας μπορεί να αναπτύξουν κληρονομική νόσο.
Το χαρακτηριστικό της κληρονομιάς είναι σε ασθένειες "που συνδέονται με το φύλο" - αιμοφιλία, ασθένεια του Günter. Ελέγχονται από γονίδια που βρίσκονται στο φύλο χρωμόσωμα. Οι γονείς του ασθενούς έχουν ορισμένους τύπους ογκολογίας, αναπτυξιακές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένου του χείλους του λαγού και του στόματος του λύκου). Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς δεν μεταδίδουν την ίδια την ασθένεια, αλλά μια προδιάθεση σε αυτήν (σακχαρώδης διαβήτης, στεφανιαία νόσο, αλκοολισμός). Τα παιδιά λαμβάνουν ένα δυσμενές συνδυασμό γονιδίων, τα οποία υπό ορισμένες συνθήκες (άγχος, σοβαρό τραύμα, κακή οικολογία) μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη της νόσου. Και όσο πιο έντονη είναι η ασθένεια στη μαμά ή στον μπαμπά, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος.
Οι χρωμοσωμικές κληρονομικές νόσοι του ανθρώπου, η πρόληψη και η θεραπεία τους δίνεται σε τεράστιο χρονικό διάστημα και προσπάθεια, προκύπτουν εξαιτίας της αλλαγής στον αριθμό και τη δομή των χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, η πιο γνωστή ανωμαλία - η νόσος του Down - είναι συνέπεια της τριπλασιασμού των 2 χρωμοσωμάτων. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν είναι τόσο σπάνιες, συμβαίνουν σε 6 νεογνά. Άλλες κοινές ασθένειες είναι τα σύνδρομα των Turner, Edwards, Patau. Όλα αυτά χαρακτηρίζονται από πολλαπλές φάρσες: καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, διανοητική καθυστέρηση, καρδιαγγειακή, ουρογεννητική, νευρική και άλλες δυσπλασίες. Η θεραπεία των χρωμοσωμικών ανωμαλιών δεν έχει ακόμη βρεθεί.
το παιδί μπορεί να είναι υγιές, αλλά αν η μητέρα είναι φορέας μεταλλαγμένου γονιδίου, η πιθανότητα παραγωγής αρρώστου είναι 5%. Τα κορίτσια γεννιούνται υγιή, αλλά τα μισά από αυτά, με τη σειρά τους, γίνονται φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Ο άρρωστος πατέρας δεν μεταδίδει την ασθένεια στους γιους του. Οι κόρες μπορούν να αρρωστήσουν μόνο εάν η μητέρα είναι κομιστής.
Από τον αιγυπτιακό τάφο
Ο Φαραώ Αχεντάν και η βασίλισσα Νεφέρτιτι οι αρχαίοι που απεικονίζονται με μάλλον ασυνήθιστη εμφάνιση. Αποδεικνύεται ότι δεν είναι μόνο το καλλιτεχνικό όραμα των ζωγράφων. Οι επιστήμονες αναγνώρισαν το σύνδρομο Minkowski-Shafar - μια από τις κληρονομικές αναιμίες (αναιμία), σύμφωνα με την αφύσικη μορφή του κρανίου, τα μικρά μάτια, τα ασυνήθιστα μακρά άκρα (τα αποκαλούμενα «δάχτυλα αράχνης»).
Από τη Ρωσική Ιστορία
Η παραβίαση της πήξης του αίματος (αιμοφιλία) στο γιο του τελευταίου ρωσικού τσάρου Νικολάου Β 'Τσαρέβιτς Αλεξέι είναι επίσης κληρονομική. Αυτή η ασθένεια μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής, αλλά εκδηλώνεται αποκλειστικά σε αγόρια. Πιθανότατα, ο πρώτος ιδιοκτήτης του γονιδίου αιμορροφιλίας ήταν η Βασίλισσα Βικτωρία της Μεγάλης Βρετανίας, η γιαγιά του Αλεξέι.
Δυσκολίες στον εντοπισμό
Οι κληρονομικές ασθένειες δεν εκδηλώνονται πάντα από τη γέννηση. Ορισμένες μορφές νοητικής καθυστέρησης γίνονται αισθητές μόνο όταν το παιδί αρχίζει να μιλάει ή να πηγαίνει στο σχολείο. Αλλά η εκσπερμάτωση του Γκέτινγκτον (ένα είδος προοδευτικής νοητικής καθυστέρησης) μπορεί γενικά να αναγνωριστεί μόνο μετά από χρόνια.
Επιπλέον, τα "σιωπηλά" γονίδια μπορούν να γίνουν παγίδες. Η δράση τους μπορεί να εμφανιστεί καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής - υπό την επίδραση αρνητικών εξωτερικών παραγόντων (ανθυγιεινός τρόπος ζωής, λήψη ορισμένων φαρμάκων, ακτινοβολία, ρύπανση του περιβάλλοντος). Εάν το μωρό σας πέσει σε μια ομάδα κινδύνου, μπορείτε να υποβληθείτε σε μοριακή γενετική εξέταση που θα βοηθήσει στην ταυτοποίηση της πιθανότητας της νόσου σε κάθε περίπτωση. Επιπλέον, ένας ειδικός μπορεί να συνταγογραφήσει προληπτικά μέτρα. Εάν τα άρρωστα γονίδια είναι κυρίαρχα, είναι αδύνατο να αποφευχθεί η ασθένεια. Μπορείτε μόνο να απαλλαγείτε από τα συμπτώματα της νόσου. Καλύτερα, προσπαθήστε να τα προειδοποιήσετε πριν από την παράδοση.
Ομάδα κινδύνου
Εάν εσείς και ο / η σύζυγός σας έχετε έναν από αυτούς τους παράγοντες, είναι προτιμότερο να υποβληθείτε σε ιατρική γενετική συμβουλή πριν από την εγκυμοσύνη.
1. Παρουσία αρκετών περιπτώσεων κληρονομικών νόσων και στις δύο γραμμές. Ακόμα κι αν είσαι υγιής, μπορείς να είσαι φορείς ελαττωματικών γονιδίων.
2. Η ηλικία είναι πάνω από 35 χρόνια. Με τα χρόνια, ο αριθμός των μεταλλάξεων στο σώμα συσσωρεύεται. Ο κίνδυνος πολλών ασθενειών αυξάνεται εκθετικά. Έτσι, με τη νόσο του Down για 16χρονες μητέρες, είναι 1: 1640, για τους 30χρονους - 1: 720, για τους 40χρονους - ήδη 1:70.
3. Γέννηση προηγούμενων παιδιών με σοβαρές κληρονομικές ασθένειες.
4. Διάφορα περιστατικά αποβολής. Συχνά προκαλούν σοβαρές γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο.
5. Παρατεταμένη λήψη φαρμάκων από μια γυναίκα (αντισπασμωδικά, αντι-θυρεοειδή, αντικαρκινικά φάρμακα, κορτικοστεροειδή).
6. Επαφή με τοξικές και ραδιενεργές ουσίες, καθώς και με αλκοολισμό και τοξικομανία. Όλα αυτά μπορούν να προκαλέσουν γενετικές μεταλλάξεις.
Χάρη στην ανάπτυξη της ιατρικής, τώρα όλοι οι γονείς έχουν μια επιλογή - να συνεχίσουν το οικογενειακό ιστορικό σοβαρής ασθένειας ή να την διακόψουν.
Μέθοδοι πρόληψης
Αν είστε σε κίνδυνο, θα πρέπει να περάσετε από μια διαβούλευση με έναν γενετιστή. Με βάση μια λεπτομερή γενεαλογία και άλλα δεδομένα, θα αποφασίσει εάν οι φόβοι σας είναι δικαιολογημένοι. Εάν ο γιατρός επιβεβαιώσει τον κίνδυνο, θα πρέπει να περάσετε από γενετικές εξετάσεις. Θα καθορίσει εάν μεταφέρετε επικίνδυνα ελαττώματα.
Εάν ο κίνδυνος για την παραγωγή ενός άρρωστου παιδιού είναι πολύ υψηλός, οι ειδικοί συμβουλεύουν αντί της φυσικής σύλληψης να καταφεύγουν σε γονιμοποίηση πριν από την εμφύτευση (PGD) για γονιμοποίηση in vitro (IVF). Το PGD επιτρέπει σε ένα κύτταρο που λαμβάνεται από το έμβρυο να καταλάβει εάν είναι υγιές ή άρρωστο. Στη συνέχεια επιλέγονται μόνο υγιή έμβρυα και εμφυτεύονται στη μήτρα. Μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση, το ποσοστό εγκυμοσύνης είναι 40% (μπορεί να απαιτούνται περισσότερες από μία διαδικασίες). Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι η εξέταση του εμβρύου πραγματοποιείται για μια συγκεκριμένη ασθένεια (η οποία εντοπίζεται εκ των προτέρων με αυξημένο κίνδυνο). Αυτό δεν σημαίνει ότι το παιδί που γεννήθηκε στο τέλος είναι εγγυημένο έναντι άλλων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών ασθενειών. Το PGD είναι μια περίπλοκη και όχι δαπανηρή μέθοδος, αλλά λειτουργεί καλά σε επιδέξια χέρια.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να επισκεφθείτε όλους τους προγραμματισμένους υπερήχους και να δώσετε αίμα στην «τριπλή εξέταση» (για να αξιολογήσετε το βαθμό κινδύνου ανάπτυξης παθολογίας). Με τον κίνδυνο χρωμοσωμικών μεταλλάξεων, μπορεί να πραγματοποιηθεί χοριακή βιοψία. Παρόλο που υπάρχει απειλή έκτρωσης, αυτή η χειραγώγηση καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αν βρεθούν, η εγκυμοσύνη συνιστάται να διακόπτεται.