Γενετικές αιτίες παιδικού αυτισμού

Ο αυτισμός είναι ένα ανώμαλο σύνδρομο συμπεριφοράς που προκαλείται από διαταραγμένη ανάπτυξη στην πρώιμη παιδική ηλικία. Η κατάσταση είναι αρκετά σπάνια, κατά μέσο όρο, 3-4 στα 10.000 παιδιά. Τα αρχικά σημάδια του αυτισμού εμφανίζονται ήδη στους πρώτους 30 μήνες της ζωής του παιδιού, αν και μερικά παθολογικά χαρακτηριστικά μπορούν να παρατηρηθούν από τη γέννηση.

Τα συμπτώματα του αυτισμού μπορούν να βρεθούν σε μικρά παιδιά, αλλά η διάγνωση εκτίθεται ΜΟΝΟ όταν το παιδί φτάσει στην ηλικία των 4-5 ετών. Ο αυτισμός είναι σε κάθε περίπτωση μια σοβαρή κατάσταση, αν και η σοβαρότητα των επώδυνων εκδηλώσεων μπορεί να ποικίλει σε μεγάλες διακυμάνσεις. Οι γενετικές αιτίες της ανάπτυξης του παιδικού αυτισμού είναι ακόμη άγνωστες. Όλα τα παιδιά με αυτισμό έχουν προβλήματα σε τέτοιες πτυχές της καθημερινής ζωής όπως:

Επικοινωνία

Όλα τα παιδιά με αυτισμό αποκτούν καθυστερημένες γλωσσικές δεξιότητες, ήδη από νεαρή ηλικία, οι δυσκολίες στην επικοινωνία γίνονται προφανείς. Οι μισοί από αυτούς δεν αναπτύσσουν την ικανότητα να εκφράζουν τα συναισθήματα και τα συναισθήματά τους με τη βοήθεια της γλώσσας. Ένα αυτιστικό παιδί δεν προσπαθεί να επικοινωνήσει, για παράδειγμα, μέσω της agukanya και του παιδικού μπλοκάρισμα. Ορισμένα στοιχεία της ομιλίας αναπτύσσονται σε τέτοια παιδιά, αλλά συνήθως παίζουν ένα ειδικό προστατευτικό ρόλο γι 'αυτά - το παιδί αρχίζει να μπερδεύει ασυνεπείς φράσεις ή η ομιλία του είναι ηχολαστική στη φύση, όταν επαναλαμβάνει ατελείωτα τα λόγια που μιλούν οι άλλοι, μη κατανοώντας το νόημά τους. Λόγω των προβλημάτων ομιλίας, τα παιδιά με αυτισμό μπορεί να φανούν ακατάλληλα και ανίκανα. Έχουν δυσκολία στη χρήση προσωπικών αντωνυμιών, για παράδειγμα, μπορούν να μιλήσουν για τον εαυτό τους στο τρίτο πρόσωπο και, κατά κανόνα, δεν ξέρουν πώς να συνεχίσουν τη συζήτηση. Τέλος, τέτοια παιδιά δεν είναι καν σε θέση να παίξουν παιχνίδια που απαιτούν την παρουσία της δημιουργικότητας και της φαντασίας. Ένα σοβαρό πρόβλημα για τα αυτιστικά παιδιά είναι η επικοινωνία με άλλους ανθρώπους. η συμπεριφορά τους, ειδικότερα, χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Ως αποτέλεσμα αυτών των δυσκολιών, ένα αυτιστικό παιδί δεν τείνει να οικοδομήσει καμία σχέση με άλλους ανθρώπους και είναι πολύ απομονωμένο.

Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς

Τα παιδιά που πάσχουν από αυτισμό προσπαθούν να υποτάξουν τον εαυτό τους και ολόκληρο τον περιβάλλοντα κόσμο σε μια αυστηρή τάξη και είναι πολύ αναστατωμένοι αν είναι σπασμένα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι δεν είναι σε θέση να κατανοήσουν τη σημασία των γεγονότων που συμβαίνουν μαζί τους και να προβλέψουν τι μπορούν να καταλήξουν. Η καθιερωμένη ρουτίνα χρησιμεύει ως ένα είδος προστατευτικού τρόπου για να αποφύγουν τις εκπλήξεις που τους προκαλούν πρόβλημα. Τα αυτιστικά παιδιά έχουν ένα πολύ περιορισμένο φάσμα συμφερόντων, συχνά αντιμετωπίζουν κάποιο είδος προσκόλλησης σε κάποιο πράγμα, αλλά όχι σε ένα άτομο ή άλλη ζωντανή οντότητα. Τα παιχνίδια τους είναι μονότονα, αναπτύσσονται σύμφωνα με το ίδιο σενάριο. Μερικές φορές τέτοια παιδιά μπορούν να επαναλάβουν ατελείωτα μερικές χωρίς νόημα πράξεις, για παράδειγμα, γύρω από τα γύρω τους ή στρίψιμο των δακτύλων τους.

Παθολογικές αντιδράσεις

Μαζί με τα απαριθμούμενα χαρακτηριστικά, μερικά παιδιά που είναι αυτιστικά. Μπορεί να παρουσιάσει μια ασυνήθιστη αντίδραση στις μυρωδιές, τις οπτικές εικόνες και τους ήχους. Τα μεμονωμένα άτομα μπορεί να μην αντιδρούν καθόλου σε οδυνηρές παρορμήσεις ή ακόμα και να βρουν την ευχαρίστηση να προκαλούν πόνο στον εαυτό τους. Ο αυτισμός είναι μια ανίατη ασθένεια και εάν διαγνωστεί ένα παιδί χρειάζεται ένα ατομικό εκπαιδευτικό πρόγραμμα που περιλαμβάνει μια ομάδα ειδικών. Για τη διόρθωση της συμπεριφοράς και των ψυχαναγκαστικών διαταραχών μπορεί να απαιτηθεί συμπεριφορική θεραπεία. Ο αυτισμός εμφανίζεται σε αγόρια 3-4 φορές συχνότερα από ό, τι στα κορίτσια. Επιπλέον, οι διαφορές φύλου στην επικράτηση αυτής της παθολογίας είναι πιο έντονες σε υψηλότερο επίπεδο νοημοσύνης. στην ομάδα των παιδιών με χαμηλό IQ, ο λόγος των αγοριών και των κοριτσιών που πάσχουν από αυτισμό είναι περίπου ο ίδιος. Στο μισό πληθυσμό αυτιστικών παιδιών, το επίπεδο της νοημοσύνης δείχνει παραβίαση της ικανότητας μάθησης από μέτριες δυσκολίες για την ολοκλήρωση της μάθησης. Μόνο το 10-20% έχει επαρκή νοημοσύνη για την κανονική μάθηση. Η ανάπτυξη του αυτισμού δεν σχετίζεται με την κοινωνικοοικονομική κατάσταση της οικογένειας του άρρωστου παιδιού.

Ειδικές ικανότητες

Γενικά, ο αυτισμός είναι πιο συχνός σε παιδιά που έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Ωστόσο, ορισμένα αυτιστικά άτομα έχουν εντελώς μοναδικές ικανότητες, όπως η ασυνήθιστη μηχανική μνήμη. Περίπου το 10-30% των ασθενών με αυτισμό εμφανίζουν περιστασιακές σπασμούς από καιρό σε καιρό. Εάν ένα παιδί διαγνωστεί με αυτισμό, η υπόλοιπη οικογένεια χρειάζεται τη βοήθεια ειδικών που πρέπει να τους διδάξουν να κατανοήσουν τον ασθενή και να ενεργήσουν αναλόγως μαζί του. Είναι επιτακτική ανάγκη η εκπαίδευση ενός αυτιστικού παιδιού να γίνεται σε κατάλληλες συνθήκες γι 'αυτόν. Υπάρχουν ειδικά σχολεία με προσαρμοσμένο χρονοδιάγραμμα και έμφαση στην απόκτηση γλωσσικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων από παιδιά.

Προσεγγίσεις στη θεραπεία

Η συμπεριφορική θεραπεία έχει σχεδιαστεί για να αναπτύξει αποδεκτή κοινωνική συμπεριφορά σε ένα παιδί, καθώς και για την καταστολή δράσεων και συνηθειών που παρεμποδίζουν τη διαδικασία μάθησης, όπως η αυτοτραυματική ή η ιδεοψυχαναγκαστική συμπεριφορά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται επίσης φαρμακευτική αγωγή, αλλά μόνο σε περιορισμένο τρόπο: η φενφλουραμίνη συνταγογραφείται για να αναστέλλει τις ατέρμονες επαναλαμβανόμενες ενέργειες. για την καταστολή της αυξημένης διεγερσιμότητας - αλοπεριδόλη ή πιμοζίδη. Μία από τις μεθόδους, που ονομάζεται από τον ιαπωνικό επιστήμονα Higashi (γνωστή και ως «καθημερινή θεραπεία»), περιλαμβάνει ένα συνδυασμό μουσικής και τέχνης με εντατική σωματική δραστηριότητα, προκειμένου να διδάξει στο παιδί μια μέθοδο απομίμησης σε ένα γνωστό και σαφώς δομημένο περιβάλλον. Ένας σημαντικός ρόλος στη θεραπεία διαδραματίζει η ομιλία και η γλωσσική θεραπεία. Σε σχέση με τα παιδιά που δεν χρησιμοποιούν καθόλου τη γλώσσα, χρησιμοποιούνται άλλες μέθοδοι επιρροής για τη διευκόλυνση της επικοινωνίας και της αλληλεπίδρασης με το παιδί.

Αιτίες του αυτισμού

Με βάση το γεγονός ότι ο αυτισμός συνδέεται στενά με μαθησιακές δυσκολίες και επιληψία, οι επιστήμονες τείνουν να αναζητούν την αιτία αυτής της παθολογίας σε μια βιολογική ανισορροπία. Μέχρι σήμερα, κανείς δεν έχει πλησιάσει ούτε καν να εξηγήσει ότι αυτό συμβαίνει στον εγκέφαλο των ασθενών με αυτισμό. Υπάρχει ένα παράλληλο μεταξύ της ανάπτυξης της νόσου και των αυξημένων επιπέδων αίματος της ελεύθερης ή συνδεδεμένης με αιμοπετάλια σεροτονίνης, αλλά οι λεπτομέρειες των παθολογικών μηχανισμών δεν έχουν διευκρινιστεί ακόμη. Αν και σε κάθε περίπτωση είναι πολύ δύσκολο να προσδιοριστεί οποιαδήποτε αιτία, ο αυτισμός υποτίθεται ότι σχετίζεται με μια σειρά περιγεννητικών τραυματισμών, συγγενούς ερυθράς, φαινυλκετονουρίας και βρεφικών σπασμών.

Θεωρία του Λόγου

Όσον αφορά το επίπεδο σκέψης, θεωρείται ότι τα αυτιστικά άτομα πάσχουν από έλλειψη ορισμένων λειτουργιών που περιγράφονται στο πλαίσιο μιας έννοιας που ονομάζεται «θεωρία του νου». Αυτό σημαίνει ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν μπορούν να αισθανθούν ή να σκεφτούν τι σκέφτεται το άλλο άτομο, δεν είναι σε θέση να προβλέψουν τις προθέσεις του.