Είναι δύσκολο για ένα κοινό να φανταστεί τι αισθάνεται η μελλοντική μητέρα εάν τα αποτελέσματα υπερηχογράφων ή βιοχημικών εξετάσεων σε ένα μωρό έχουν αποκαλύψει έναν κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών. Και παρόλο που μόνο σε μία από τις 10 περιπτώσεις επιβεβαιώνεται μια τέτοια διάγνωση από μια λεπτομερέστερη εξέταση, είναι η ανάγκη για εκ νέου διάγνωση που φοβίζει τις περισσότερες έγκυες γυναίκες.
Το θέμα είναι ότι προκειμένου να αντικρούσει ή να επιβεβαιώσει μια τρομερή διάγνωση, είναι απαραίτητο να αναλυθεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος, για τον οποίο στη συντριπτική πλειονότητα των κλινικών χρησιμοποιούνται επεμβατικές μέθοδοι δειγματοληψίας του υλικού για τη μελέτη - δειγματοληψία χοριακού βλεννογόνου, αμνιοπαρακέντηση (εμβρυϊκή αμνιοκέντηση) και δειγματοληψία ομφάλιου λώρου (cordocentesis). Εκτός από το πρόβλημα της ίδιας της διαδικασίας, μπορεί να έχει τις πιο ατυχείς συνέπειες, μεταξύ των οποίων και η διακοπή της εγκυμοσύνης. Αυτός ο παράγοντας αναγκάζει κάποιες γυναίκες να εγκαταλείψουν μια τέτοια διάγνωση και, ως εκ τούτου, εκθέτουν τους εαυτούς τους σε μια αγχωτική κατάσταση σε όλη την περίοδο της κύησης, η οποία δεν μπορεί παρά να επηρεάσει ακόμη και ένα τέλεια υγιές παιδί.
Γιατί η ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου;
Στην προγεννητική διάγνωση μετά την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο υπερηχογράφος συνταγογραφείται. Μαζί με τον υπέρηχο, οι βιοχημικοί δείκτες διερευνώνται περαιτέρω. Σκοπός αυτών των διαδικασιών είναι ο καθορισμός της λεγόμενης ομάδας κινδύνου. Ωστόσο, μια τέτοια διάγνωση μπορεί να παρουσιάσει μόνο ένα μικρό ποσοστό της πιθανότητας γενετικών διαταραχών και είναι αδύνατο να τεθεί μια θετική διάγνωση στα αποτελέσματά της. Με τη βοήθεια λεπτομερούς ανάλυσης του καρυότυπου του εμβρύου, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί με υψηλό βαθμό πιθανότητας τις ακόλουθες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες στην ιατρική πρακτική ονομάζονται σύνδρομα:
- Κάτω.
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Μη επεμβατική μέθοδος διάγνωσης των χρωμοσωμικών παθολογιών
Στα τέλη του περασμένου αιώνα βρέθηκε εμβρυϊκό DNA στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Ωστόσο, μόνο 20 χρόνια αργότερα, με την ανάπτυξη της νανοτεχνολογίας, χρησιμοποιήθηκε μη πρακτική δοκιμασία προγεννητικού DNA στην πρακτική ιατρική. Η ουσία της μεθόδου συνίσταται στην απομόνωση του εξωκυτταρικού DNA του εμβρύου και της μητέρας από το φλεβικό αίμα της μητέρας και στη συνέχεια στη διάγνωση της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτή η μελέτη ονομάζεται διάγνωση δοκιμασίας μείζονος τρισωμίας ή DOT.
Το κύριο πλεονέκτημα της δοκιμής DOT είναι απόλυτη ασφάλεια για τη γυναίκα και το παιδί της. Επιπλέον, μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και τα αποτελέσματα θα είναι έτοιμα εντός 12 ημερών από 99,7% εμπιστοσύνη. Μια τέτοια διάγνωση εμφανίζεται κυρίως σε γυναίκες που κινδυνεύουν από πρωτογενή προγεννητική διάγνωση. Μόνο λίγα εργαστήρια στην Κίνα, τις ΗΠΑ και τη Ρωσία χρησιμοποιούν αυτή τη μέθοδο στην πρακτική ιατρική. Στη χώρα μας, η δοκιμή DOT μπορεί να γίνει μόνο στο εργαστήριο του "Γενουανάλυσης", του οποίου οι ειδικοί είναι κατασκευαστές μιας τέτοιας τεχνολογίας. Προκειμένου να συνειδητοποιήσουμε τη διαθεσιμότητα μιας τέτοιας ανάλυσης για γυναίκες από οποιαδήποτε τοποθεσία της Ρωσίας, η συλλογή αίματος μπορεί να γίνει στο πλησιέστερο ιατρικό κέντρο, μετά το οποίο το βιοϋλικό παραδίδεται στη Μόσχα για δοκιμή DOT χρησιμοποιώντας μια ειδική υπηρεσία ταχυμεταφορών. Φροντίστε την υγεία του μωρού σας προτού γεννηθεί. Υγεία σε εσάς και τα μελλοντικά σας παιδιά!