Τα χρωμοσώματα περιέχουν γενετικές πληροφορίες υπό τη μορφή γονιδίων. Ο πυρήνας κάθε ανθρώπινου κυττάρου, με εξαίρεση το ωάριο και το σπέρμα, περιέχει 46 χρωμοσώματα, σχηματίζοντας 23 ζεύγη. Ένα χρωμόσωμα σε κάθε ζεύγος προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Και στα δύο φύλα, τα 22 από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι τα ίδια, μόνο το υπόλοιπο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων του φύλου είναι διαφορετικό. Οι γυναίκες έχουν δύο Χ-χρωμοσώματα (ΧΧ), και στους άνδρες υπάρχει ένα X- και ένα Υ-χρωμόσωμα (XY). Συνεπώς, το κανονικό σύνολο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) του αρσενικού είναι 46, XY, και το θηλυκό - 46, XX.
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Εάν το σφάλμα εμφανιστεί κατά τη διάρκεια ενός συγκεκριμένου τύπου κυτταρικής διαίρεσης, στην οποία σχηματίζονται ωοκύτταρα και σπερματοζωάρια, τότε προκύπτουν ανώμαλα γεννητικά κύτταρα, τα οποία οδηγούν στη γέννηση των απογόνων με χρωμοσωμική παθολογία. Η χρωμοσωμική ανισορροπία μπορεί να είναι τόσο ποσοτική όσο και δομική.
Ανάπτυξη φύλου παιδιού
Υπό κανονικές συνθήκες, η παρουσία του χρωμοσώματος Υ οδηγεί στην ανάπτυξη του αρσενικού εμβρύου, ανεξάρτητα από τον αριθμό των Χ-χρωμοσωμάτων και την απουσία του Υ-χρωμοσώματος - στην ανάπτυξη του θηλυκού εμβρύου. Οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου έχουν λιγότερο καταστρεπτική επίδραση στα φυσικά χαρακτηριστικά του ατόμου (φαινότυπο) από τις ανωμαλίες των αυτοσωμικών. Το Υ-χρωμόσωμα περιέχει ένα μικρό αριθμό γονιδίων, έτσι τα επιπλέον αντίγραφα του έχουν ελάχιστη επίδραση. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες απαιτούν την παρουσία μόνο ενός ενεργού χρωμοσώματος Χ. Τα υπερβολικά Χ-χρωμοσώματα είναι σχεδόν πάντα εντελώς ανενεργά. Αυτός ο μηχανισμός ελαχιστοποιεί την επίδραση μη φυσιολογικών Χ-χρωμοσωμάτων, καθώς τα περιττά και δομικά αφύσικα αντίγραφα αδρανοποιούνται αφήνοντας μόνο ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ "εργασίας". Ωστόσο, υπάρχουν κάποια γονίδια στο χρωμόσωμα Χ που αποφεύγουν την απενεργοποίηση. Πιστεύεται ότι η παρουσία ενός ή περισσοτέρων δύο αντιγράφων τέτοιων γονιδίων είναι η αιτία των μη φυσιολογικών φαινοτύπων που σχετίζονται με την ανισορροπία των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων. Στο εργαστήριο, η ανάλυση χρωμοσωμάτων διεξάγεται υπό μικροσκόπιο φωτός με μεγέθυνση 1000 φορές. Τα χρωμοσώματα γίνονται ορατά μόνο όταν το κύτταρο χωρίζεται σε δύο γενετικά πανομοιότυπα θυγατρικά κύτταρα. Για να ληφθούν χρωμοσώματα, χρησιμοποιούνται κύτταρα αίματος τα οποία καλλιεργούνται σε ειδικό μέσο πλούσιο σε θρεπτικά συστατικά. Σε ένα ορισμένο στάδιο διαίρεσης, τα κύτταρα υποβάλλονται σε επεξεργασία με ένα διάλυμα που τους αναγκάζει να διογκωθούν, το οποίο συνοδεύεται από "ξεσπάσματα" και διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων. Τα κύτταρα στη συνέχεια τοποθετούνται σε μια πλάκα μικροσκοπίου. Καθώς στεγνώνουν, η κυτταρική μεμβράνη διαλύεται με την απελευθέρωση των χρωμοσωμάτων στο εξωτερικό περιβάλλον. Τα χρωμοσώματα είναι χρωματισμένα κατά τέτοιο τρόπο ώστε σε κάθε ένα από αυτά να φαίνονται ελαφριές και σκοτεινές ράβδοι (λωρίδες), η σειρά των οποίων είναι ειδική για κάθε ζεύγος. Το σχήμα των χρωμοσωμάτων και η φύση των δίσκων μελετώνται προσεκτικά προκειμένου να αναγνωριστεί κάθε χρωμόσωμα και να εντοπιστούν πιθανές ανωμαλίες. Ποσοτικές ανωμαλίες εμφανίζονται όταν υπάρχει έλλειψη ή περίσσεια χρωμοσωμάτων. Μερικά σύνδρομα που αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα τέτοιων ελαττωμάτων έχουν εμφανείς ενδείξεις. άλλοι είναι σχεδόν αόρατοι.
Υπάρχουν τέσσερις κύριες ποσοτικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, καθένα από τα οποία συνδέεται με ένα σύνδρομο σύνδρομο: 45, X - Turner. 45, X, ή η απουσία ενός δεύτερου σεξουαλικού χρωμοσώματος, είναι ο πιο κοινός καρυότυπος στο σύνδρομο του Turner. Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο έχουν θηλυκό φύλο. συχνά η νόσος διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση λόγω των χαρακτηριστικών γνωρισμάτων όπως οι πτυχές του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού, το πρήξιμο των χεριών και των ποδιών και το χαμηλό σωματικό βάρος. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν σύντομο ανάστημα, σύντομο λαιμό με πτυχώσεις pterygoid, ευρύ στήθος με ευρύτερα τοποθετημένες θηλές, καρδιακές βλάβες και ανώμαλη παραμόρφωση του αντιβραχίου. Οι περισσότερες γυναίκες με σύνδρομο Turner είναι αποστειρωμένες, δεν έχουν εμμηνόρροια και δεν αναπτύσσουν δευτερογενή σεξουαλικά χαρακτηριστικά, ιδιαίτερα τους μαστικούς αδένες. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό επίπεδο πνευματικής ανάπτυξης. Η επίπτωση του συνδρόμου Turner κυμαίνεται μεταξύ 1: 5000 και 1:10 000 γυναικών.
■ 47, XXX - τρισωμία του χρωμοσώματος Χ.
Περίπου 1 στις 1000 γυναίκες έχει καρυότυπο 47, XXX. Οι γυναίκες με αυτό το σύνδρομο είναι συνήθως ψηλές και λεπτές, χωρίς προφανείς φυσικές ανωμαλίες. Ωστόσο, συχνά έχουν μια μείωση στον παράγοντα πληροφοριών με συγκεκριμένα προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς. Οι περισσότερες γυναίκες με τρισωμία X-χρωμοσώματα είναι γόνιμες και είναι σε θέση να έχουν παιδιά με ένα κανονικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Το σύνδρομο σπάνια ανιχνεύεται λόγω της θολής εκδήλωσης φαινοτυπικών χαρακτηριστικών.
■ 47, XXY - Σύνδρομο Klinefelter. Περίπου 1 στους 1.000 άνδρες έχουν σύνδρομο Klinefelter. Οι άνδρες με καρυότυπο 47, XXY φαίνονται κανονικοί κατά τη γέννηση και την πρώιμη παιδική ηλικία, με εξαίρεση τα μικρά προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς. Χαρακτηριστικά σημεία εμφανίζονται κατά την εφηβεία και περιλαμβάνουν υψηλή ανάπτυξη, μικρούς όρχεις, έλλειψη σπερματοζωαρίων και μερικές φορές ανεπαρκή ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών με διευρυμένους μαστικούς αδένες.
■ 47, σύνδρομο XYY-XYY. Ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ υπάρχει σε περίπου 1 στους 1.000 άνδρες. Οι περισσότεροι άνδρες με σύνδρομο XYY φαίνονται φυσιολογικοί, αλλά έχουν πολύ υψηλή ανάπτυξη και χαμηλό επίπεδο νοημοσύνης. Τα χρωμοσωματικά σε σχήμα απομακρυσμένα μοιάζουν με το γράμμα Χ και έχουν δύο βραχίονες και δύο μακριούς βραχίονες. Τυπικές για το σύνδρομο Turner είναι οι ακόλουθες ανωμαλίες: ένα ισοχρωμόσωμα στο μακρύ βραχίονα. Κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ωαρίων ή σπερματοζωαρίων, συμβαίνει ο διαχωρισμός των χρωμοσωμάτων, παραβιάζοντας την απόκλιση των οποίων μπορεί να εμφανιστεί ένα χρωμόσωμα με δύο μακρούς ώμους και μια πλήρη απουσία μικρών χρωμοσωμάτων. χρωμόσωμα δακτυλίου. Δημιουργείται λόγω της απώλειας των άκρων των βραχέων και μακρών βραχιόνων του χρωμοσώματος Χ και της σύνδεσης των υπόλοιπων τμημάτων με τον δακτύλιο. διαγραφή (απώλεια) ενός μέρους του κοντού βραχίονα από ένα από τα χρωμοσώματα Χ. Οι ανωμαλίες του μακρινού βραχίονα του χρωμοσώματος Χ συνήθως προκαλούν δυσλειτουργία του αναπαραγωγικού συστήματος, για παράδειγμα την πρόωρη εμμηνόπαυση.
Υ-χρωμόσωμα
Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την ανάπτυξη του αρσενικού εμβρύου βρίσκεται στο βραχίονα του χρωμοσώματος Υ. Η διαγραφή του κοντού βραχίονα οδηγεί στο σχηματισμό ενός θηλυκού φαινοτύπου, συχνά με μερικές ενδείξεις του συνδρόμου του Turner. Τα γονίδια στον μακρύ ώμο είναι υπεύθυνα για τη γονιμότητα, οπότε τυχόν διαγραφές εδώ μπορούν να συνοδεύονται από ανδρική υπογονιμότητα.