Με έντονες δυσπλασίες των νεφρών, το έμβρυο δεν είναι βιώσιμο και πεθαίνει στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, ενώ το έμβρυο με ήπιες ανωμαλίες συνήθως επιβιώνει. Περίπου το 10% των παιδιών γεννιούνται με δυνητικά σοβαρές ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος.
Ανάπτυξη των νεφρών
Η ενδομήτρια ανάπτυξη των νεφρών είναι μια εξαιρετικά περίπλοκη διαδικασία. Η πρωινή νύχτα (μετανεφρσσία) τοποθετείται σε κάθε πλευρά της πυελικής περιοχής. Στη συνέχεια, με την περαιτέρω ανάπτυξη του κατώτερου τμήματος του εμβρύου, κάθε ένα από αυτά ξεκινά τη μετακίνηση προς τα πάνω μέχρι τον τόπο της τελικής εντοπισμού (μετανάστευσης) ενώ ταυτόχρονα περιστρέφεται γύρω από τον άξονα (περιστροφή). Μια σημαντική ώθηση για την περαιτέρω ανάπτυξη των πρωτόγονων νεφρών είναι η σύντηξη τους με τα βασικά συστατικά των ουρητήρων. Οι διαταραχές της μετανάστευσης ή της περιστροφής είναι στην καρδιά των πιο κοινών ανωμαλιών των νεφρών. Επιπλέον, κατά τη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης, είναι δυνατό να συγχωνευθούν και τα πρωτόγονα νεφρά με το σχηματισμό ενός μεγάλου νεφρού.
Νεφρικές ανωμαλίες
Οι ανωμαλίες των νεφρών χαρακτηρίζονται από τρεις κύριες παραμέτρους:
• Η βλάβη μπορεί να επηρεάσει έναν ή και τους δύο νεφρούς.
• Πολλοί ανωμαλίες μπορούν να συνδυαστούν σε ένα νεφρό.
• Ορισμένες ανωμαλίες είναι ασυμπτωματικές, αλλά οι επιπτώσεις των δυσμενών παραγόντων, όπως η μόλυνση, συμβάλλουν στην ανίχνευση των δυσμορφιών. Στην περίπτωση σοβαρών ανωμαλιών, η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να αναπτυχθεί αμέσως ή σύντομα μετά τη γέννηση του παιδιού.
Οι ανωμαλίες της νεφρικής θέσης δεν υπόκεινται σε διόρθωση. Αυτά περιλαμβάνουν:
• Το πυελικό νεφρό παραμένει στην περιοχή της πυέλου. Δημιουργείται ως αποτέλεσμα παραβίασης της μετανάστευσης στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης. Οι περισσότερες από αυτές τις ανωμαλίες είναι ασυμπτωματικές.
• Βλάβη των νεφρών. Ίσως σε διαφορετικές εκδοχές, το πιο κοινό είναι το πέταλο σε σχήμα νεφρού. Η διαδικασία της μετανάστευσης συνήθως δεν σπάει.
• Το "κρυμμένο" νεφρό με τη μορφή μίας άμορφης, αδέσμητης μάζας που βρίσκεται στην περιοχή της πυέλου. Δημιουργείται κατά την προσκόλληση των νεφρών και την παραβίαση της μετανάστευσης. Ένα τέτοιο νεφρό σπάνια προκαλεί παθολογικά συμπτώματα.
• Διασταυρωμένη δυστοπία του νεφρού. Ένας νεφρός βρίσκεται στην αντίθετη πλευρά, δίπλα σε άλλο νεφρό.
• Θωρακικό νεφρό. Βρίσκεται στην κοιλότητα του θώρακα, η οποία μπορεί να συσχετιστεί με παραβίαση της ανάπτυξης του διαφράγματος (ινώδες-μυϊκό διάφραγμα που διαχωρίζει τις θωρακικές και κοιλιακές κοιλότητες). Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ανωμαλία, η χειρουργική διόρθωση της οποίας είναι εξαιρετικά δύσκολη.
• Γήρανση (συγγενής απουσία) του νεφρού. Παρατηρείται ότι, εάν το έμβρυο δεν έθεσε ένα πρωτόγονο, από το οποίο θα πρέπει να αναπτυχθούν τα ουρογεννητικά όργανα. Η διμερής νεφρική ωορρηξία οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου.
Ο ουρητήρας είναι ένας μυϊκός σωλήνας μέσω του οποίου τα ούρα από τα νεφρά ρέουν μέσα στην κύστη. Στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, είναι δυνατές ορισμένες ανωμαλίες, οι οποίες συχνά οδηγούν σε διαταραχή της διέλευσης των ούρων. Η διαταραχή της σύντηξης του ουρητερικού πρωτεύοντος (πρωτόγονο σύστημα αποστράγγισης νεφρού) με μεσονόφρο (πρωτόγονος εμβρυϊκός νεφρός) οδηγεί στη σύλληψη της περαιτέρω ανάπτυξης του νεφρού (απλασία). Σε άλλες περιπτώσεις παρατηρείται υπανάπτυξη του νεφρού με το σχηματισμό της κυστικής δομής (δυσπλασία) της Aplasia και συχνά η νεφρική δυσπλασία
Διαχωρισμός των ουρητήρων
Οι ουρητικές ωοθήκες μπορούν να διαιρεθούν και να οδηγήσουν σε αρκετές τυφλά τερματικές αγωγές που κατευθύνονται προς τα κάτω κατά μήκος του ουρητήρα. Μερικές φορές είναι δυνατόν να μολύνουμε αυτές τις εξελίξεις με την ανάπτυξη συνδρόμου πόνου. Μια άλλη παραλλαγή της ανωμαλίας συμβαίνει όταν οι μπουμπούκια των δύο ουρητικών διεργασιών αναπτύσσονται στο έμβρυο - στην περίπτωση αυτή, εμφανίζεται διπλασιασμός των νεφρών. Κάθε ένας από αυτούς έχει το δικό του ουρητήρα, ο οποίος αδειάζει μέσα στην κύστη από μόνη της ή συγχωνεύεται με έναν άλλο. Ο διπλασιασμός του συστήματος αποστράγγισης του νεφρού συνοδεύεται συχνά από πόνο λόγω της χύτευσης ούρων από το υποκείμενο στο υπερκείμενο τμήμα του νεφρού.
Βλάβη του διαφράγματος της ουρήθρας
Ως αποτέλεσμα της παθολογίας της ανάπτυξης του ουρηθρικού διαφράγματος (μεταξύ των γεννητικών οργάνων των γεννητικών οργάνων και του ορθού), μερικές φορές υπάρχει μια κυστική διεύρυνση του τμήματος του ουρητήρα που διογκώνεται στον αυλό της ουροδόχου κύστης - στην ουρητηρόλη. Ένας μικρός βαθμός ουρητηρόλης εμφανίζεται αρκετά συχνά και συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα. Σημαντική επέκταση μπορεί να γίνει ένας τόπος σχηματισμού ουρικών πέτρων. Μια απότομη στένωση του στομίου του ουρητήρα οδηγεί σε απόφραξη. Συχνά η ουρητηριοκή, η παλινδρόμηση των ούρων και ο διπλασιασμός των νεφρών συνδυάζονται σε έναν ασθενή. Τα συχνότερα συγγενή ελαττώματα των κατώτερων τμημάτων του ουροποιητικού συστήματος είναι:
• οι οπίσθιες βαλβίδες της ουρήθρας - ο σχηματισμός δύο πτυχών της βλεννογόνου της ουρήθρας της ουρήθρας, η οποία οδηγεί σε παραβίαση της ούρησης.
• υποσπαδία - ατελή ανάπτυξη της ουρήθρας, στην οποία το εξωτερικό της άνοιγμα βρίσκεται στην κάτω επιφάνεια του πέους ή ακόμα και στο όσχεο, αντί να ανοίγει στο κεφάλι του πέους.
Σπάνιες ανωμαλίες
• Εξόφηση της ουροδόχου κύστης - ελάττωμα του πρόσθιου τοιχώματος της ουροδόχου κύστης και κοιλιακού τοιχώματος κάτω από τον ομφαλό. Σε αυτή την περίπτωση παρατηρούνται επίσης παραμορφώσεις του πέους, ανενόχληση των όρχεων στο όσχεο και στην βουβωνική κήλη, και στα κορίτσια - διάσπαση της κλειτορίδας.
• Η exgrophy της Cloaca είναι ένα σοβαρό ελάττωμα στο οποίο υπάρχει διαχωρισμός της ουροδόχου κύστης σε δύο μισά (σε κάθε ένα από τα οποία εισέρχεται ο ουρητήρας) και υποανάπτυξη του πέους. Είναι δυνατή η συμμετοχή του λεπτού εντέρου και του πρωκτού, καθώς και ο συνδυασμός ανωμαλιών με συγγενή εγκεφαλονωτιαία κήλη.
• Epispadia - ελάττωμα του άνω τοιχώματος της ουρήθρας. Όταν συνδυάζεται με έναν σφιγκτήρα της ουροδόχου κύστης, ο ασθενής μπορεί να πάσχει από ακράτεια ούρων. Η έγκαιρη διάγνωση και η χειρουργική διόρθωση των ελαττωμάτων έχουν πρωταρχική σημασία σε ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες των νεφρών και της ουροδόχου κύστης. Οι λειτουργίες διεξάγονται σε μεγάλα εξειδικευμένα κέντρα με μεγάλη εμπειρία στη θεραπεία των δυσμορφιών του ουρογεννητικού συστήματος στα παιδιά. Στα εξειδικευμένα χέρια, οι περισσότερες ανωμαλίες της ουροδόχου κύστης μπορούν να διορθωθούν με επιτυχία.