Παθολογικώς, υπάρχουν δύο τύποι αυτής της νόσου: ενηλίκων και παιδιών. Ο πολυκυστικός νεφρός είναι δυνατός με ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γονίδιο, δηλαδή που μεταφέρεται από τον γονέα στο παιδί, το πηγάδι ή την κληρονομικότητα από τον τύπο των γονιδίων αυτοσωματικής αντίστασης, δηλαδή όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ασθένειας. Η πολυκυστική νεφρική νόσο εμφανίζεται λόγω παραβίασης της δομής του νεφρού ή του σχηματισμού και του σελιδοδείκτη της κατά την προγεννητική περίοδο και μερικές φορές αναπτύσσεται μόνο ένας μικρός αριθμός κυττάρων που απαιτούνται για τη λειτουργία των νεφρών. Οι κύστες με τη σειρά τους σχηματίζονται όταν υπάρχει μια ανώμαλη απουσία σύνδεσης μεταξύ των νεφρικών σωληναρίων απευθείας με τα σπειράματα ή όταν παραμορφώνονται.
Ποια συμπτωματολογία μπορεί να πείσει την παρουσία της νόσου και να βοηθήσει να καταλάβει: πώς να θεραπεύσει την πολυκύσταση των νεφρών από αυτόν ή εκείνο τον βαθμό παραμέλησης; Αυτά είναι συμπτώματα όπως σοβαρός και πονεμένος πόνος στην οσφυϊκή περιοχή, υψηλή αρτηριακή πίεση, ναυτία και έμετος. Αυτός είναι ένας κατάλογος των συμπτωμάτων που ο ίδιος ο ασθενής μπορεί να παρατηρήσει και τα σημεία που εντοπίζονται στα εργαστήρια περιλαμβάνουν την παρουσία σημείων λοίμωξης στο αίμα (λευκοκυττάρωση, λεμφοκύτταρα, ESR ελαφρώς αυξημένα) και αιματουρία (αίμα στα ούρα) και πυουρία (πύον στα ούρα). Στην κλινική, εν συντομία, μπορείτε να πείτε λίγα λόγια. Η περιγραφή των κλινικών εκδηλώσεων σε αυτή την περίπτωση είναι πολύ σημαντική, καθώς, όπως θα γραφεί παρακάτω, η θεραπεία των πολυκυστικών νεφρών είναι συμπτωματική, δηλαδή, επιλέγονται φάρμακα που αφαιρούν τα συμπτώματα της νόσου. Και έτσι, ο πολυκυστικός νεφρός στα μικρά παιδιά είναι πολύ κακός, συχνά η πρόβλεψη δεν είναι ευνοϊκή, η έκβαση της νόσου είναι ο θάνατος του παιδιού από την ουραιμία (αυτο-δηλητηρίαση του σώματος λόγω νεφρικής δυσλειτουργίας). Στους ενήλικες, η πολυκυστική νεφρική νόσο περνά πολύ πιο αργά και τυπικά χωρίζεται σε τρία στάδια: αποζημίωση, υποαντιστάθμιση, αποζημίωση. Κάθε στάδιο έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Στο πρώτο στάδιο της πολυκυστικής νεφρικής νόσου, δηλαδή στο στάδιο της αποζημίωσης, τα συμπτώματα δεν εκδηλώνονται ακόμα και, συνεπώς, δεν έρχονται παράπονα από τον ασθενή. Στο δεύτερο στάδιο, η υποαντιστάθμιση, υπάρχουν ήδη σημάδια νεφρικής ανεπάρκειας. Υπάρχει επώδυνη δίψα, ξηροστομία, ισχυρότεροι πονοκέφαλοι, αύξηση της αρτηριακής πίεσης γίνεται πιο ανθεκτική. Υπάρχει πυρεσία κύστεων, η οποία συνοδεύεται από ρίγη, πυρετό, στην ανάλυση της λευκοκυττάρωσης του αίματος και της αύξησης του ESR. Οι πέτρες που μπορεί να βρίσκονται στο νεφρό μπορούν να προκαλέσουν επιληπτικές κρίσεις του νεφρού κολικού. Και όταν η ασθένεια πηγαίνει στο τρίτο στάδιο, αναπτύσσεται η ουρεμία. Σε αυτό το στάδιο, η ασθένεια είναι ακόμη πιο αργή από ό, τι στις προηγούμενες δύο. Η κατάσταση αυτή διαρκεί εδώ και χρόνια, γεγονός που οδηγεί στην ανάπτυξη χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Μια απότομη χειροτέρευση της κατάστασης του ασθενούς συμβαίνει αμέσως μετά τη σύνδεση μιας δευτερογενούς λοίμωξης, για παράδειγμα, του SARS, της γρίπης και ούτω καθεξής. Δυστυχώς, μετά τη διάγνωση της πολυκυστικής νεφροπάθειας, η ζωή των ασθενών είναι κατά μέσο όρο όχι περισσότερο από 15 χρόνια.
Όσο για τη θεραπεία των νεφρών που επηρεάζονται από την πολυκύστωση, αντιμετωπίζεται συμπτωματικά, δηλαδή δεν υπάρχει ειδική θεραπεία κατάλληλη για όλους. Αν ο ασθενής δεν έχει και δεν υπήρχε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, τότε ο γιατρός συνταγογραφεί μια έντονα πλούσια διατροφή. Για την υψηλή αρτηριακή πίεση συνταγογραφούνται φάρμακα που μειώνουν την αρτηριακή πίεση, εάν ο ασθενής έχει πυελονεφρίτιδα, αντιβιοτικά και ουροσκεπτικά φάρμακα. Η εξόντωση των κύστεων και η παρουσία λίθων στα σωληνάρια μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Εάν εντοπιστούν μόνο μονές κύστες, απλώς αφαιρέστε το υγρό με μια παρακέντηση. Αυτή η διαδικασία εκτελείται με αναισθησία. Μετά από μια απώλεια ευαισθησίας, μια κοίλη λεπτή βελόνα τρυπιέται με διάτρηση του νεφρού και το υγρό αναρροφάται, η ίδια βελόνα λαμβάνεται για εξέταση. Όχι πάντα αυτές οι μέθοδοι θεραπείας αφαιρούν όλα τα συμπτώματα της νόσου και εγγυώνται την επούλωση, η κατάσταση του ασθενούς, η κλινική της νόσου εξαρτάται από τις ίδιες τις κύστες, το μέγεθος τους, τη βλάβη. Το σενάριο χειρότερης περίπτωσης, εάν ο νεφρός χάσει την ικανότητά του να φιλτράρει τα ούρα, τότε χρειάζεται τεχνητός νεφρός και αιμοκάθαρση, που στο μέλλον θα οδηγήσει σε μεταμόσχευση νεφρού. Δυστυχώς, με αυτήν την ασθένεια, η αυτοθεραπεία επιδεινώνει μόνο την κατάσταση του ασθενούς και την πορεία της ασθένειας. Σε όλες τις περιπτώσεις, η παραβίαση της λειτουργίας των νεφρών θα πρέπει να συμβουλεύεται αμέσως έναν γιατρό. Με πόνο στην οσφυϊκή περιοχή, αιματουρία και παρουσία λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος, δεν πρέπει να πάτε αργά στον γιατρό. Λοιπόν, ως προληπτικό μέτρο, μπορείτε να μάθετε εάν έχετε συγγενείς στην οικογένειά σας που είχαν ή πάσχουν από πολυκυστική νεφρική νόσο. Σε περίπτωση παρουσίας μιας τέτοιας ασθένειας, πρέπει να υποβληθείτε σε ουρολογική εξέταση και να μην εγγραφείτε αργά. Να θυμάστε ότι με μια παραμελημένη ή αμελής στάση απέναντι στην ασθένεια, ο ασθενής έχει μια πιθανότητα (25%) να μεταδώσει την ασθένεια σε ένα μελλοντικό παιδί.