Διάγνωση κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα και τα σημάδια της νόσου είναι πολύ συγκεκριμένα, αλλά μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της πορείας.
Αυτά περιλαμβάνουν:
■ Ανεπάρκεια της λειτουργίας του παγκρέατος (παρατηρήθηκε στο 85% των ασθενών).
■ πνευμονική ανεπάρκεια και βρογχιεκτασία (ανώμαλη βρογχική διαστολή), οι οποίες αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της συσσώρευσης κολλητικής βλέννας στην αναπνευστική οδό.
■ Πεπλεγμένη δυσλειτουργία που σχετίζεται με αναποτελεσματική λειτουργία οργάνων που οδηγεί σε απώλεια βάρους και απώλεια βάρους.
Εντός της ίδιας οικογένειας, η σοβαρότητα της πνευμονικής βλάβης στα παιδιά μπορεί να ποικίλει, αλλά η παγκρεατική δυσλειτουργία στις περισσότερες περιπτώσεις έχει την ίδια σοβαρότητα. Η λοίμωξη του πνεύμονα είναι μία από τις κύριες αιτίες θανάτου ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση. Τις περισσότερες φορές αυτό οφείλεται σε βακτηριακή λοίμωξη που δεν υπόκειται σε θεραπεία. Η συσσώρευση ιξώδους βλέννας στους αεραγωγούς δημιουργεί ιδανικές συνθήκες για την ανάπτυξη μικροοργανισμών. Τα άτομα που πάσχουν από κυστική ίνωση είναι ιδιαίτερα επιρρεπή στη μόλυνση με το βακτήριο Pseudomonas aeruginosa. Τα υγιή κύτταρα των πνευμόνων είναι σε θέση να αντέξουν τους εισβάλλοντες μικροοργανισμούς. Σε ασθενείς με κυστική ίνωση, η λειτουργία αυτή είναι εξασθενημένη, με αποτέλεσμα την προδιάθεση για την ανάπτυξη χρόνιων πνευμονικών λοιμώξεων.
Θεραπεία της κυστικής ίνωσης
Η βελτίωση των μεθόδων θεραπείας της κυστικής ίνωσης, συμπεριλαμβανομένης της αντιβιοτικής και φυσιοθεραπείας, με στόχο τον καθαρισμό των πνευμόνων της βλέννας, έχει αυξήσει το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών έως 30 ετών. Οι περισσότεροι ασθενείς με κυστική ίνωση είναι στείροι. Η αιτία της ανδρικής υπογονιμότητας είναι η συγγενής απουσία του vas deferens, οι αγωγοί μέσω των οποίων το σπέρμα προέρχεται από τους όρχεις στην ουρήθρα. Στις γυναίκες, η στειρότητα συνδέεται με την παρουσία ανώμαλης βλέννας στον τράχηλο. Ωστόσο, επί του παρόντος τέτοιοι ασθενείς μπορούν να έχουν παιδιά με τη βοήθεια τεχνητής γονιμοποίησης. Μεταξύ των εκπροσώπων της λευκής ευρωπαϊκής φυλής, ένας στους 25 ανθρώπους είναι φορέας του γονιδίου κυστικής ίνωσης. Δεδομένου ότι αυτό το γονίδιο είναι υπολειπόμενο, πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς για την εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου. Μεταξύ των εκπροσώπων της λευκής ευρωπαϊκής φυλής, ο φορέας του ελαττωματικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης είναι περίπου 1 άτομο από τους 25. Τέτοιοι άνθρωποι ονομάζονται ετερόζυγοι. Δεν έχουν κλινικά συμπτώματα της νόσου και τον κίνδυνο εμφάνισης κυστικής ίνωσης. Σε έναν τέτοιο πληθυσμό, οι πιθανότητες ότι και οι δύο εταίροι στο ζεύγος θα είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου είναι 1: 400 (δηλαδή 1 ζεύγος από τα 400). Κάθε φορέας έχει 50% κίνδυνο μετάδοσης του μεταλλαγμένου γονιδίου σε κάθε παιδί. Όταν και οι δύο εταίροι σε ένα ζευγάρι είναι φορείς, κάθε παιδί έχει μια σαφή εικόνα του κινδύνου κληρονομίας ενός ελαττωματικού γονιδίου.
■ Ο κίνδυνος κυστικής ίνωσης λόγω της κληρονομιάς δύο ελαττωματικών γονιδίων είναι 1: 4.
■ Ο κίνδυνος να γίνει φορέας ελαττωματικού γονιδίου όταν κληρονομήσει ένα ελαττωματικό και ένα φυσιολογικό γονίδιο είναι -1: 2.
■ Η πιθανότητα να κληρονομήσει δύο φυσιολογικά γονίδια και να παραμείνει ανεπηρέαστη από ένα ελαττωματικό γονίδιο-1: 4.
Τα άτομα που κληρονόμησαν δύο ελαττωματικά γονίδια ονομάζονται ομόζυγα και εκείνα που κληρονόμησαν ένα γονίδιο είναι ετερόζυγα ή φορείς. Οι μεταφορείς κινδυνεύουν να έχουν άρρωστο παιδί εάν ο σύντροφός τους φέρει επίσης ένα ελαττωματικό γονίδιο. Τα άτομα που δεν είναι φορείς του γονιδίου δεν κινδυνεύουν να αναπτύξουν την ασθένεια στα μελλοντικά παιδιά τους. Τα ζευγάρια, όπου κάθε ένας είναι φορέας, έχουν πιθανότητα 1: 4 να έχουν ένα άρρωστο παιδί. Η σοβαρότητα της ασθένειας μπορεί να ποικίλει σε ένα ευρύ φάσμα. Οι περισσότεροι ασθενείς διαγιγνώσκονται πριν από την ηλικία ενός έτους, αλλά μια ήπια μορφή της νόσου μπορεί να διαγνωστεί στη μέση ηλικία, μερικές φορές τυχαία, όταν εξετάζεται για στειρότητα. Η αυξημένη περιεκτικότητα σε αλάτι στην επιφάνεια του δέρματος μπορεί να χρησιμεύσει ως διαγνωστικός δείκτης της κυστικής ίνωσης. Η σύγχρονη δοκιμασία παρτίδας είναι ένα πιο σύνθετο ανάλογο της μεθόδου που χρησιμοποίησαν προηγουμένως οι μαίες οι οποίες γλείφουν το μέτωπο ενός νεογέννητου για να ανιχνεύσουν ένα ανώμαλο επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα. Ακόμα και τότε ήταν γνωστό ότι ένα υψηλό επίπεδο αλατιού είναι ένας δείκτης της πνευμονικής ανεπάρκειας. Η κυστική ίνωση είναι μία από τις συνηθέστερες αυτοσωμικές υπολειπόμενες κληρονομικές ασθένειες μεταξύ των εκπροσώπων της λευκής ευρωπαϊκής φυλής και εμφανίζεται κατά μέσο όρο σε 1 στα 400 παιδιά που γεννήθηκαν. Δεν έχουν όλες οι εθνικές ομάδες τόσο υψηλό ποσοστό επίπτωσης. Για παράδειγμα, σε εκπροσώπους καταγωγής ισπανόφωνων ή λατίνων, η συχνότητα είναι 1 περίπτωση για 9.500 νεογνά, ενώ για τους Αφρικανούς και Ασιάτες, λιγότερο από 1 περίπτωση ανά 50.000 παιδιά που γεννήθηκαν. Οι περισσότερες από τις εθνοτικές ομάδες που μελετήθηκαν έχουν χαμηλότερα ποσοστά εμφάνισης από τους εκπροσώπους της λευκής ευρωπαϊκής φυλής. Ωστόσο, είναι δύσκολο να προβλεφθεί το επίπεδο νοσηρότητας σε ένα μικτό πληθυσμό. Περίπου το 25% των κατοίκων της Βόρειας Ευρώπης είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο, η ασθένεια εμφανίζεται σε 1 παιδί από 4.000 γεννήσεις (συμπεριλαμβανομένων των παιδιών άλλων φυλών, εκτός από τα λευκά).