Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική παθολογία, δηλ. κατά τη γέννηση το παιδί παίρνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα, αντί για το κανονικό 46, το παιδί έχει 47 χρωμοσώματα. Το ίδιο το σύνδρομο λέξης σημαίνει ένα σύνολο τυχόν σημείων, χαρακτηριστικών γνωρισμάτων. Το φαινόμενο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν γιατρό από την Αγγλία John Down το 1866, εξ ου και το όνομα της νόσου, αν και ο γιατρός δεν ήταν ποτέ άρρωστος από αυτό, όπως πολλοί πιστεύουν εσφαλμένα. Για πρώτη φορά ένας αγγλικός γιατρός χαρακτήρισε την ασθένεια ως ψυχική διαταραχή. Μέχρι τη δεκαετία του 1970, για τον λόγο αυτό, η ασθένεια συνδέεται με το ρατσισμό. Στη Ναζιστική Γερμανία, έτσι, εξόντωσαν τους κατώτερους ανθρώπους. Έως τα μέσα του 20ού αιώνα, υπήρχαν αρκετές θεωρίες για την εμφάνιση αυτής της απόκλισης:
Πιθανή σχέση μεταξύ της γέννησης ενός παιδιού με αναπηρία και της ηλικίας της μητέρας (άνω των 35 ετών).
Το σύνδρομο εκδηλώνεται μόνο με μια ορισμένη διασύνδεση γενετικών και κληρονομικών παραγόντων.
Το πιο απομακρυσμένο από τη θεωρία της αλήθειας είναι ότι αυτό το σύνδρομο συμβαίνει με τραύμα γέννησης.
Χάρη στην ανακάλυψη σύγχρονων τεχνολογιών που επέτρεψαν στους επιστήμονες να μελετήσουν τον αποκαλούμενο καρυότυπο (δηλαδή ένα χρωμοσωμικό σύνολο χρωμοσωμικών χαρακτηριστικών σε ανθρώπινα κύτταρα του σώματος), κατέστη δυνατό να αποδειχθεί η ύπαρξη ανωμαλίας χρωμοσωμάτων. Μόνο το 1959 ο γενετιστής της Γαλλίας, Jerome Lejeune, απέδειξε ότι αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται λόγω της τρισωμίας του 21ου χρωμοσώματος (δηλαδή, η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο χρωμόσωμα του οργανισμού - το παιδί λαμβάνει ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα από τη μητέρα ή τον πατέρα). Τις περισσότερες φορές, το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είναι ήδη αρκετά ηλικιωμένες, καθώς και σε νεογέννητα των οποίων οι οικογένειες είχαν κρούσματα αυτής της ασθένειας. Σύμφωνα με τη σύγχρονη έρευνα, η οικολογία και άλλοι εξωτερικοί παράγοντες δεν μπορούν να προκαλέσουν αυτή την απόκλιση. Επίσης, σύμφωνα με έρευνα, ο πατέρας ενός παιδιού άνω των 42 ετών μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο σε νεογέννητο.
Προκειμένου να γνωρίζουμε εκ των προτέρων εάν υπάρχει εγκυμοσύνη σε έγκυο γυναίκα που έχει παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία, υπάρχουν σήμερα διάφορα διαγνωστικά, τα οποία, δυστυχώς, δεν είναι πάντα ακίνδυνα για μια γυναίκα και το μελλοντικό μωρό της.
Η αμινοκεντίδωση θεωρείται μία από τις πιο ακριβείς δοκιμασίες για τον προσδιορισμό αυτής της παθολογίας. Διεξάγεται με βάση μια ανάλυση του υγρού από το οποίο αργότερα θα αναπτυχθεί το έμβρυο. Η πιθανότητα ενός σωστού αποτελέσματος είναι - 99,8%.
Η χοριακή βιοψία αναφέρεται σε επεμβατικές μορφές έρευνας, όταν εισάγονται μέσα στη μήτρα μιας εγκύου γυναίκας για τη συλλογή του υλικού βάσει του οποίου θα προκύψει το αποτέλεσμα. Ο κίνδυνος αποβολής με τέτοιες μελέτες είναι 1%, αλλά εξακολουθεί να υπάρχει.
Αυτά τα είδη διαγνωστικών θα πρέπει να χρησιμοποιούνται όταν ένας από τους γονείς έχει μια γενετική προδιάθεση για τη νόσο με αυτό το σύνδρομο.
Σε κανονικές περιπτώσεις, οι έγκυες γυναίκες προσφέρονται για εξέταση, η οποία είναι εξέταση αίματος και υπερηχογράφημα. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δεν μπορούν να δηλώσουν ότι το μωρό σας δεν θα έχει αυτό το σύνδρομο, αλλά δείχνουν την πιθανότητα εμφάνισής του, εάν είναι μεγάλη, τότε μπορείτε να καταφύγετε σε επεμβατικές τεχνικές.
Υπάρχει επίσης η αποκαλούμενη «τριπλή εξέταση», όταν μια έγκυος γυναίκα κάνει μια εξέταση αίματος για 3 δείκτες: χοριακή γοναδοτροπίνη, ελεύθερη οιστριόλη και άλφα-φετοπρωτεΐνη. Αλλά όπως έδειξαν πρόσφατες μελέτες, αυτή η βιοχημική εξέταση δεν αποκαλύπτει την παθολογία του εμβρύου. Η δοκιμή αυτή είναι αρκετά ακριβή, επομένως, δεν είναι διαθέσιμη για όλες τις έγκυες γυναίκες.
Όπως δείχνει η πρακτική, αυτή η μέθοδος διάγνωσης δεν έχει πλεονεκτήματα έναντι του συμβατικού υπερήχου . Με μια συνηθισμένη αλλά διεξοδική εξέταση υπερήχων, ένας έμπειρος γιατρός μπορεί να αποκαλύψει την παθολογία του εμβρύου (αλλά μην ξεχνάτε ότι ο γιατρός μπορεί να καθορίσει αποκλίσεις από τον κανόνα μόνο όταν τα σημάδια των εμβρυϊκών οργάνων είναι ήδη ορατά - αυτό είναι 10-14 εβδομάδες του όρου).
Ο πιο αξιόπιστος τρόπος για τον προσδιορισμό ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα νεογέννητο είναι η ανάλυση του αίματος μιας εγκύου γυναίκας (μέχρι 16 εβδομάδες) για τους λεγόμενους "βιοχημικούς δείκτες", μια ανάλυση για ένα συγκεκριμένο τύπο πρωτεΐνης. Δεδομένου ότι μια έγκυος γυναίκα στο αίμα της έχει ένα μέρος των κυττάρων του αγέννητου παιδιού - αυτή η ανάλυση είναι εκατό τοις εκατό. Λόγω της ειδικής μεθόδου της έρευνας των υλικών, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται στα προγεννητικά διαγνωστικά κέντρα μόνο σε μερικές μεγάλες πόλεις, όπως η Μόσχα και η Αγία Πετρούπολη. Ευτυχώς, σχεδόν σε όλες τις πόλεις της Ρωσίας υπάρχουν ιατρικές γενετικές κλινικές, υπηρεσίες όπου τα ζευγάρια μπορούν να πάρουν διαγνωστικά και να βρουν οποιεσδήποτε προβλέψεις σχετικά με τη γενετική του αγέννητου παιδιού τους.
Παρά το γεγονός ότι οι εξωτερικοί παράγοντες δεν επηρεάζουν σημαντικά τις γενετικές αποκλίσεις στην ανάπτυξη του παιδιού, είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι η έγκυος γυναίκα έχει την ειρήνη και την κατάλληλη φροντίδα ήδη στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Δυστυχώς, στη χώρα μας τα πάντα γίνονται αντίστροφα, τα περισσότερα εργάζονται σχεδόν μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης και αρχίζουν να συνεργάζονται με τους γιατρούς μόνο κατά τη διάρκεια της άδειας μητρότητας, κάτι που είναι βασικά λανθασμένο. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η απειλή για τη γέννηση ασθενούς σύνδρομου ενός παιδιού μεγαλώνει με την ηλικία μιας γυναίκας, για παράδειγμα σε γυναίκες ηλικίας 39 ετών, η πιθανότητα να έχει ένα τέτοιο παιδί είναι 1 έως 80. Σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία, τα νεαρά κορίτσια που έχουν μείνει έγκυος πριν από την ηλικία των 16 ετών, ο αριθμός των περιπτώσεων αυτών στη χώρα μας και στην Ευρώπη συνολικά έχει αυξηθεί πρόσφατα σημαντικά. Όπως δείχνουν οι πρόσφατες μελέτες, οι γυναίκες που λαμβάνουν διάφορα βιταμινούχα σύμπλοκα ήδη στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης έχουν τη χαμηλότερη πιθανότητα να έχουν ένα παιδί με οποιαδήποτε παθολογία.
Εάν παρ 'όλα αυτά δεν ήταν δυνατό να διεξάγετε ακριβές δοκιμές και να μάθετε σχετικά με την πιθανότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου σε ένα νεογέννητο, πώς μπορείτε να αναγνωρίσετε αυτά τα σημεία μετά τη γέννηση του παιδιού; Αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού, σύμφωνα με τα φυσικά δεδομένα του, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει εάν έχει αυτή την ασθένεια. Προκαταρκτικό να υποθέσουμε ότι αυτή η ασθένεια είναι παιδί μπορεί να είναι για τους ακόλουθους λόγους:
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανίχνευσης, αν είχε μια θέση να είναι, και υπήρχε μια ασαφής εικόνα για την ανίχνευση της παθολογίας του εμβρύου.
Πληροφορίες από τα ιατρικά αρχεία των γονέων - εάν κάποιο από αυτά, ή μέλη της οικογένειας, έχει αυτή την απόκλιση (αυτό το γεγονός θα πρέπει να προειδοποιεί τους γιατρούς στο νοσοκομείο).
Έρευνα του παιδιού για τυχόν προβλήματα υγείας
Για να επιβεβαιώσετε ή να διαψεύσετε τη διάγνωση σε βρέφη, κάντε μια εξέταση αίματος, η οποία δείχνει με ακρίβεια την ύπαρξη ανωμαλιών στον καρυότυπο.
Στα βρέφη, παρά τα «προκαταρκτικά σημάδια», οι εκδηλώσεις της νόσου μπορεί να είναι θολές, αλλά μετά από λίγο (ενώ τα αποτελέσματα των δοκιμών προετοιμάζονται), μπορεί κανείς να αναγνωρίσει την απόκλιση σε έναν αριθμό φυσικών σημείων:
Πρώτα απ 'όλα, αυτό το "επίπεδο πρόσωπο", το οποίο καθορίζεται στο 90% των περιπτώσεων?
Ο σχηματισμός μιας πτυχής δέρματος στο λαιμό, η οποία δεν είναι εγγενής στα συνηθισμένα μωρά - περίπου 80%?
Σύντομα άκρα.
Οδοντικές ανωμαλίες;
Flat κεφάλι, καθώς και το πρόσωπο?
Διαρκώς ανοίγει το στόμα, λόγω της ανώμαλης ανάπτυξης του ουρανίσκου.
Ελαφρός στραβισμός (το παιδί μοιάζει με έναν εκπρόσωπο της φυλής Mongoloid).
Flat γέφυρα μύτης
Δυστυχώς, αυτό δεν είναι όλα τα φυσικά σημάδια αυτού του συνδρόμου. Σε μεταγενέστερη ηλικία και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, οι άνθρωποι αυτοί παρενοχλούνται από την ακοή, την όραση, τη σκέψη, τη διακοπή της γαστρεντερικής οδού, τη νοητική καθυστέρηση κ.λπ. Σήμερα, σε σχέση με τον περασμένο αιώνα, το μέλλον των παιδιών με σύνδρομο Down έχει γίνει πολύ καλύτερο. Χάρη σε εξειδικευμένα ιδρύματα, ειδικά σχεδιασμένα προγράμματα και κυρίως χάρη στην αγάπη και τη φροντίδα, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζουν μεταξύ των απλών ανθρώπων και να αναπτύσσονται κανονικά, αλλά αυτό απαιτεί τεράστια εργασία και υπομονή.
Εάν σχεδιάζετε μια οικογένεια, προσπαθήστε να προχωρήσετε, διεξάγετε όλη την έρευνα τον εαυτό σας και τον σύζυγό σας, έτσι ώστε στο μέλλον να έχετε τη γέννηση υγειών μωρών. Φροντίστε την υγεία σας! Τώρα γνωρίζετε αν το σύνδρομο Down μπορεί να αναγνωριστεί αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.