Ο όρος "μεταβολισμός", στο πλαίσιο των μεταβολικών ανωμαλιών, υποδηλώνει ένα σύνολο διαδικασιών διάσπασης βασικών θρεπτικών ουσιών - πρωτεϊνών, λιπών και υδατανθράκων. Σε αυτό το άρθρο, εξετάζονται οι παραβιάσεις του μεταβολισμού των υδατανθράκων και των πρωτεϊνών.
Υδατάνθρακες
Οι υδατάνθρακες είναι μόρια που αποτελούνται από άνθρακα, υδρογόνο και οξυγόνο. Υπάρχουν απλοί και σύνθετοι υδατάνθρακες. Οι απλοί υδατάνθρακες αντιπροσωπεύονται από τα σάκχαρα, τα οποία διαιρούνται σε μονο- και δισακχαρίτες. Ο σημαντικότερος από τους απλούς υδατάνθρακες είναι ο μονοσακχαρίτης της γλυκόζης. Οι σύνθετοι υδατάνθρακες ή οι πολυσακχαρίτες, όπως το άμυλο, έχουν πιο περίπλοκη δομή. Για την αφομοίωση στο πεπτικό σύστημα, όλοι οι υδατάνθρακες που εισέρχονται στο φαγητό θα πρέπει να χωριστούν σε απλά σάκχαρα.
Πρωτεΐνες
Οι πρωτεΐνες είναι μεγάλα μόρια που αποτελούνται από αλυσίδες αμινοξέων. Κάθε πρωτεΐνη έχει μια μοναδική δομή, που έχει τη δική της αλληλουχία αμινοξέων. Κανονικά, κατά τη διαδικασία του μεταβολισμού, τα μεγάλα πρωτεϊνικά μόρια χωρίζονται στα συστατικά αμινοξέα τους. Αυτά τα αμινοξέα χρησιμοποιούνται από τον οργανισμό ως πηγή ενέργειας ή εμπλέκονται στη σύνθεση άλλων πρωτεϊνών.
Συστήματα ενζύμων
Η διαδικασία διαίρεσης υδατανθράκων και πρωτεϊνών εξαρτάται από την πλήρη λειτουργία των ενζυμικών συστημάτων του σώματος. Με ανεπάρκεια ακόμη και ενός ενζύμου, διαταράσσεται η μεταβολική διαδικασία, η οποία παρατηρείται, για παράδειγμα, σε συγγενείς μεταβολικές διαταραχές. Υπάρχουν πολλοί τύποι μεταβολικών διαταραχών, αλλά όλα είναι αρκετά σπάνια.
Η κληρονομικότητα
Οι συγγενείς μεταβολικές διαταραχές αναφέρονται σε γενετικές ασθένειες και συνήθως κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο. Ταυτόχρονα, για την ανάπτυξη της νόσου είναι απαραίτητο να λαμβάνει το παιδί δύο ελαττωματικά γονίδια: ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.
Διαγνωστικά
Μεταβολικές διαταραχές μπορούν να διαγνωσθούν κατά την προγεννητική περίοδο, αμέσως μετά τη γέννηση ή σε μεγαλύτερα παιδιά. Είναι πιθανό να υποψιαστούν τις ασθένειες αυτής της ομάδας πριν από τη γέννηση του παιδιού, εάν η οικογένεια είχε περιπτώσεις μεταβολικών διαταραχών.
Συμπτώματα στα νεογνά
Τα βρέφη με συγγενείς μεταβολικές διαταραχές εμφανίζονται συνήθως οδυνηρά ήδη τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Συχνά δεν πιπιλίζουν καλά, είναι υπνηλία και υποτονικές, ακόμη και σε κώμα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται σπασμοί. Αυτά τα σημεία δεν είναι ειδικά για αυτή την ομάδα ασθενειών. Ένα χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό των ασθενών με συγγενείς μεταβολικές διαταραχές είναι μια ασυνήθιστη μυρωδιά του δέρματος.
Συμπτώματα σε μεγαλύτερη ηλικία
Εάν η διαταραχή διαγνωστεί σε μεγαλύτερη ηλικία, είναι πιθανό ότι το παιδί έχει ήπιο βαθμό ασθένειας. Τέτοια παιδιά έχουν παρόμοια συμπτώματα της νόσου, όπως στη βρεφική ηλικία, καθώς και διανοητική καθυστέρηση και σωματική ανάπτυξη. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν εμετό, σπασμούς και κώμα. Οι κύριες παραβιάσεις του μεταβολισμού των υδατανθράκων είναι η γαλακτοσαιμία και οι γλυκογονόζες. Αυτές οι ασθένειες με παρόμοια συμπτώματα σχετίζονται με ένα ελάττωμα στη σύνθεση των ενζύμων. Η θεραπεία συνίσταται στο διορισμό μιας ειδικής δίαιτας. Η γαλακτοζαιμία είναι κληρονομική διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Η γαλακτόζη μονοσακχαρίτη αποτελεί μέρος της λακτόζης - της κύριας υδατανθρακικής συνιστώσας του μητρικού γάλακτος και των μειγμάτων γάλακτος.
Επίδραση της έλλειψης ενζύμων στο σώμα
Με τη γαλακτοζαιμία, υπάρχει έλλειψη του βασικού ενζύμου μεταβολισμού - γαλακτόζη-1-φωσφατριδυλ τρανσφεράση. Κατά την απουσία της, διακόπτεται η διαδικασία μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη (η κύρια πηγή ενέργειας για το σώμα). Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία έχουν υψηλό επίπεδο γαλακτόζης στο αίμα και τάση για σημαντική μείωση των επιπέδων γλυκόζης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.
Συμπτώματα
Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία κατά τη γέννηση δεν διαφέρουν από τους υγιείς συνομηλίκους, αλλά η κατάσταση τους αρχίζει να επιδεινώνεται μετά την έναρξη της σίτισης (στήθος ή μπουκάλι). Εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:
- ίκτερος (το δέρμα και ο σκληρός οφθαλμός αποκτούν κίτρινο χρώμα).
- Διόγκωση του ήπατος.
- ηπατική ανεπάρκεια.
Θεραπεία και πρόγνωση
Η θεραπεία συνίσταται στο διορισμό δίαιτας χωρίς λακτόζη και χωρίς γλουτένη. Η έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει στην πρόληψη της ανάπτυξης χρόνιας ηπατικής ανεπάρκειας και άλλων επιπλοκών, όπως είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση και ο καταρράκτης. Ωστόσο, παρά την τήρηση της απαραίτητης διατροφής από νεαρή ηλικία, τα παιδιά με γαλακτοζαιμία συχνά έχουν μαθησιακές δυσκολίες. Το γλυκογόνο είναι η κύρια μορφή αποθήκευσης ενέργειας στο ανθρώπινο σώμα. Το μεγάλο μόριο του αποτελείται από μικρότερα μόρια γλυκόζης συνδεδεμένα μεταξύ τους. Όταν το σώμα χρειάζεται γλυκόζη ως πηγή ενέργειας, απελευθερώνεται από το γλυκογόνο υπό την επίδραση ορισμένων ορμονών. Τα αποθέματα του γλυκογόνου βρίσκονται στους μυς και το ήπαρ.
Ενζυματικά ελαττώματα
Με τις γλυκογονώσεις υπάρχει παραβίαση των διαδικασιών αποθήκευσης γλυκογόνου, γεγονός που οδηγεί στην έλλειψη καταστημάτων γλυκόζης. Υπάρχουν διάφορα είδη ελαττωμάτων σε συστήματα ενζύμων που οδηγούν στην ανάπτυξη γλυκογενασών. Ανάλογα με τη σύνθεση του ενζύμου που σπάει, η ασθένεια μπορεί να συνοδεύεται από
βλάβη και αδυναμία των μυών, βλάβη του ήπατος ή της καρδιάς. Σε αυτά τα παιδιά, υπάρχει πιθανότητα μιας κρίσιμης μείωσης της γλυκόζης στο αίμα (υπογλυκαιμία).
Τακτική της θεραπείας
Τα παιδιά με γλυκογόνο απαιτούν συνεχή 24ωρη θεραπεία για να αποτρέψουν μια κρίσιμη μείωση των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα. Πρέπει συχνά να τρέφονται. Τα βρέφη που δεν μπορούν κανονικά να καταπιούν τα τρόφιμα τροφοδοτούνται μέσω ρινογαστρικού σωλήνα (σωλήνας που εισέρχεται στο στομάχι μέσω της μύτης). Ο σωλήνας Nasogastric μπορεί επίσης να χρειαστεί για παιδιά που χρειάζονται τροφή με υδατάνθρακες κατά τη διάρκεια του ύπνου, με τάση να μειώνουν τα επίπεδα γλυκόζης στο αίμα. Τα μεγαλύτερα παιδιά συνταγογραφούνται με διατροφή με άμυλο καλαμποκιού (ένας πολύπλοκος υδατάνθρακας που αποτελείται από διάφορα απλά σάκχαρα). Αυτό εξασφαλίζει μια βραδύτερη ροή γλυκόζης στο αίμα και τη διατήρηση του επιπέδου του εντός του ορίου. Οι συγγενείς παραμορφώσεις του μεταβολισμού των πρωτεϊνών είναι σπάνιες, αλλά μπορούν να έχουν σημαντική επίδραση στο σώμα του παιδιού. Τα συνηθέστερα από αυτά είναι η φαινυλοκετονουρία, η τυροσιναιμία, η ομοκυστενουρία και η βαλινολεξινουρία. Υπάρχουν πολλοί τύποι συγγενών διαταραχών του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Τα συνηθέστερα από αυτά είναι η φαινυλοκετονουρία, η τυροσιναιμία, η ομοκυστενουρία και η βαλινολεξινουρία.
Φαινυλοκετονουρία
Η φαινυλοκετονουρία είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου φαινυλαλ-ινυδροξυλάση. Η συχνότητα εμφάνισης της φαινυλοκετονουρίας είναι από 1:10 000 έως 1:20 000 ζώντες γεννήσεις. Είναι μια από τις πιο κοινές μεταβολικές διαταραχές, αλλά η επίπτωσή του είναι αρκετά χαμηλή.
Ενζυμική ανεπάρκεια
Η ανεπάρκεια ενζύμου στην φαινυλοκετονουρία οδηγεί σε αύξηση του επιπέδου του αίματος του αμινοξέος φαινυλαλανίνη και των μεταβολιτών της - φαινυλοκετόνες. Εμφανίζονται στα ούρα του ασθενούς (εξ ου και το όνομα της νόσου). Η φαινυλαλανίνη βρίσκεται επίσης στο μητρικό γάλα, ωστόσο, έτσι ώστε το επίπεδο αίματος στο αίμα του παιδιού να ανέρχεται σε κλινικά σημαντικό επίπεδο, διαρκεί τέσσερις έως πέντε ημέρες θηλασμού. Σε πολλές χώρες, τα νεογνά εξετάζονται για αυτή την παθολογία μία εβδομάδα μετά τη γέννηση. Λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη φτέρνα του παιδιού για εργαστηριακή ανάλυση.
Διαιτοθεραπεία
Ενώ διατηρείται ένα χαμηλό επίπεδο φαινυλαλανίνης στο αίμα, ένα παιδί μπορεί κανονικά να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Μία δίαιτα με εξαίρεση την φαινυλαλανίνη είναι η προτιμώμενη μέθοδος θεραπείας και πρέπει να τηρείται σε όλη τη ζωή. Ελλείψει θεραπείας, αυτά τα παιδιά αναπτύσσουν μια σοβαρή μορφή επιληψίας, τους λεγόμενους παιδικούς σπασμούς, μια καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Έχουν σημαντικά χαμηλότερο IQ από τους συνομηλίκους τους, παρόλο που ο βαθμός μάθησης μπορεί να ποικίλει. Η τυροσιναιμία είναι μια σπάνια ασθένεια. Όπως και οι περισσότερες από τις διαταραχές του μεταβολισμού των πρωτεϊνών, αναπτύσσεται όταν το παιδί περνά τα ελαττωματικά γονίδια και από τους δύο γονείς. Η τυροσιναιμία εμφανίζεται περίπου 10 φορές λιγότερο συχνά από την φαινυλοκετονουρία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου φουμαρυλο-ακετοακετάσης και συνοδεύεται από αύξηση του επιπέδου της αμινοξικής τυροσίνης και των μεταβολιτών της στο αίμα.
Συμπτώματα
Σε ασθενείς με τυροσιναιμία αναπτύσσεται νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια. Ιδιαίτερα γρήγορα εκδηλώνεται σε βρέφη με σοβαρή ασθένεια. Οι λιγότερο σοβαρές μορφές χαρακτηρίζονται από χρόνια εξασθένιση της λειτουργίας του ήπατος και των νεφρών. Τα περισσότερα παιδιά με τυροζιναιμία αναπτύσσουν στη συνέχεια ηπατώμα (έναν όγκο του ήπατος).
Θεραπεία
Η θεραπευτική δίαιτα με τον περιορισμό των προϊόντων που περιέχουν τυροσίνη και η χρήση πρόσθετων τροφίμων βελτιώνει την εικόνα αίματος του ασθενούς. Ωστόσο, η διατροφή δεν μπορεί να αποτρέψει τη βλάβη του ήπατος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος. Μέχρι πρόσφατα, αυτή η επέμβαση ήταν η μόνη αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας. Ωστόσο, αναπτύσσονται επί του παρόντος φάρμακα που μπορούν να αποτρέψουν την ανάπτυξη ηπατικής ανεπάρκειας και όγκων του ήπατος. Η ομοκυστεονουρία είναι μια σοβαρή μεταβολική διαταραχή που εκδηλώνεται σε παιδική ηλικία. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια του ενζύμου συνθετάσης κυσταθειόνης. Η ομοκυστε νουρία είναι εξαιρετικά σπάνια - περίπου 1 στα 350.000 νεογνά.
Χαρακτηριστικά
Τα παιδιά με ομοκυστινουρία μπορεί να έχουν:
- παραβίαση της σωματικής ανάπτυξης.
- έλλειψη σωματικού βάρους.
- νοητική καθυστέρηση με χαμηλό IQ.
- τάση προς σπασμούς.
- εξάρθρωση (υποξέλιξη) του φακού του οφθαλμού.
- ασυνήθιστα ψηλό ανάστημα και μακριά δάκτυλα.
Η ομοκυστεονουρία συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο εμφράγματος του μυοκαρδίου και εγκεφαλικού επεισοδίου. Μπορεί επίσης να υπάρχει ένα χαρακτηριστικό βάδισμα ανακάτεμα (ο λεγόμενος περίπατος του Τσάρλι Τσάπλιν). Μερικά παιδιά αναπτύσσουν επιληπτικές κρίσεις. Περίπου οι μισοί ασθενείς με ομοκυστινουρία ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία με βιταμίνη Β (πυριδοξίνη), η οποία αυξάνει τη δραστικότητα του ελαττωματικού ενζύμου. Αυτή η βιταμίνη βρίσκεται στο κρέας, τα ψάρια και τα δημητριακά ολικής αλέσεως, αλλά χρειάζεται σε πολύ υψηλότερες δόσεις από αυτές που μπορούν να ληφθούν με τα τρόφιμα. Εάν η θεραπεία με βιταμίνη Β είναι αναποτελεσματική, συνταγογραφείται μια δίαιτα με περιορισμό προϊόντων που περιέχουν το αμινοξύ μεθειονίνη και αυξημένη περιεκτικότητα σε άλλο αμινοξύ, κυστεϊνη. Η βαλινολεξινουρία είναι μια σπάνια διαταραχή στον μεταβολισμό των αμινοξέων. Εμφανίζεται σε 1 περίπτωση ανά 200.000 νεογνά. Η νόσος χαρακτηρίζεται από αύξηση της στάθμης αμινοξέων με διακλαδισμένη αλυσίδα.
Συμπτώματα
Η ασθένεια έχει πολλά συμπτώματα. Χαρακτηριστικό χαρακτηριστικό του είναι η μυρωδιά του σιροπιού σφενδάμου των ούρων. Η βαλνολεξυνουρία χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα: μια οδυνηρή εμφάνιση του παιδιού. σπασμούς. πιο όξινη αντίδραση του αίματος από την κανονική, την τάση για μια κρίσιμη μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα. Αν η διάγνωση γίνει την πρώτη ημέρα της ζωής, είναι δυνατή μια ευνοϊκή πρόγνωση. Παρόλα αυτά, πολλά παιδιά με βαλινολεξινουρία πεθαίνουν σε μικρή ηλικία. Οι επιζώντες μπορεί να έχουν ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και συχνά αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες.