Η γέννηση σε μια οικογένεια παιδιού με συγγενείς παραμορφώσεις δεν είναι ακόμα γεγονός ότι ένα νεαρό ζευγάρι δεν θα μπορέσει ποτέ να γεννήσει ένα υγιές παιδί. Το να μεταφέρετε το παιδί σας σε οικογένεια ή να το εγκαταλείψετε είναι θέμα συνείδησης και τιμής όλων. Όχι κάθε μητέρα που έχει φέρει το μωρό της κάτω από την καρδιά της για εννέα μήνες, αντιμετωπίζοντας τον πόνο του προγονικού πόνου, θα μπορεί να εγκαταλείψει το παιδί, ανεξάρτητα από τη γέννησή του.
Από τις συγγενείς παραμορφώσεις του εμβρύου, δυστυχώς, κανείς δεν είναι άνοσος. Οποιοσδήποτε υγιεινός τρόπος ζωής οι μελλοντικοί γονείς δεν οδήγησαν, εμπίπτουν και στην ομάδα κινδύνου. Σύμφωνα με τις στατιστικές, περίπου το 5% των παιδιών με ελαττώματα και δυσμορφίες γεννιούνται στον κόσμο.
Βασίζεται στα παραπάνω, οι γιατροί προσπαθούν να παράσχουν στην πιο νεαρή οικογένεια τις πιο πλήρεις πληροφορίες σχετικά με το αναμενόμενο παιδί τους. Το κύριο καθήκον των σύγχρονων γιατρών είναι να εντοπίσουν τις συγγενείς ασθένειες του εμβρύου, να καθορίσουν τις προοπτικές για την ανάπτυξή του.
Οι δυσπλασίες του εμβρύου είναι συγγενείς και αποκτώνται στη διαδικασία της ενδομήτριας ανάπτυξης. Η διάγνωση των δυσμορφιών του εμβρύου είναι πολύ δύσκολη, επειδή είναι απρόβλεπτες στις εκδηλώσεις τους. Αυτή η διάγνωση χειρίζεται οι ακόλουθοι ειδικοί: μαιευτήρες, γενετική, νεογνολόγοι.
Η νόσος του Down. Αυτή η χρωμοσωμική ασθένεια δεν είναι ασυνήθιστη, καθώς το σύνδρομο Down γεννιέται σε 1 νεογέννητο από το 800. Το σύνδρομο Down βασίζεται σε μια ανωμαλία στο σετ χρωμοσώματος. Οι λόγοι γι 'αυτό δεν έχουν ακόμη διευκρινιστεί - με την ανάπτυξη γονιμοποιημένου ωαρίου στο 21ο ζευγάρι ωριμάζει αντί για 2 χρωμοσώματα - 3. Οι άνθρωποι με σύνδρομο Down υποφέρουν από άνοια και φυσικές ανωμαλίες. Και, όσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα, τόσο περισσότερο υπάρχει κίνδυνος να έχει παιδί με σύνδρομο Down.
Φαινυλοκετονουρία. Πρόκειται για κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από διανοητικές ανωμαλίες και παραβίαση της φυσικής εξέλιξης. Αυτή η συγγενής ασθένεια συνδέεται με την εξασθενημένη ανταλλαγή αμινοξέων της φαινυλαλανίνης. Αυτή η ασθένεια ανιχνεύεται σε όλα τα νεογέννητα την 5η ημέρα της ζωής. Εάν εντοπιστεί η νόσος, το νεογέννητο συνταγογραφείται ειδική δίαιτα που δεν θα επιτρέψει την ανάπτυξη της νόσου.
Αιμορροφιλία. Αυτή η συγγενής ασθένεια μεταδίδεται από τη μητέρα στον γιο. Οι εκδηλώσεις του είναι η αδιαθεσία του αίματος, η αυξημένη αιμορραγία.
Οι συγγενείς προφήτες της εμβρυϊκής ανάπτυξης συμβαίνουν πολύ συχνά στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, εάν το έμβρυο επηρεάζεται από διάφορους αρνητικούς παράγοντες, όπως η ακτινοβολία (ακτινογραφία), η χρήση φαρμάκων χωρίς συνταγογράφηση ιατρού (ιδιαίτερα επικίνδυνο για λήψη φαρμάκων τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης) , επαφή με τοξικές ουσίες.
Επίσης, οι συγγενείς παραμορφώσεις του εμβρύου περιλαμβάνουν τα ακόλουθα: καρδιακές βλάβες, επιπλέον δάκτυλα και δάκτυλα, χείλη "χήρας", εξάρθρωση ισχίου.
Οικογένειες που κινδυνεύουν να έχουν παιδί με συγγενείς δυσπλασίες:
- οικογένειες με κληρονομικές ασθένειες ·
- οικογένειες με παιδιά που πάσχουν από συγγενείς δυσπλασίες ·
- οικογένειες στις οποίες ήταν θνησιγενή παιδιά ή αποβολές,
- Οικογένειες μετά από 40 χρόνια.
Η σύγχρονη ιατρική έχει μεθόδους για τη διάγνωση συγγενών παραμορφώσεων του εμβρύου σε πρώιμα στάδια. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέχρι την 13η εβδομάδα, γίνεται υπερηχογράφημα για να εντοπίσει το σύνδρομο Down στο έμβρυο. Μέχρι την 24η εβδομάδα, λαμβάνεται η εξέταση αίματος μιας έγκυος για εμβρυϊκές δυσπλασίες. Μεταξύ της 20ης και της 24ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης κάνει ένα σε βάθος υπερηχογράφημα, όπου ελέγχεται η ανάπτυξη του εγκεφάλου, του προσώπου, της καρδιάς, των νεφρών, του ήπατος, των άκρων του εμβρύου.