Αν ένα νεογέννητο karapuzik παγιδεύει για δύο ώρες στη σειρά ή αν ένας τριγωνικός άτακτος αρραβωνιασθεί ήδη, η μαμά ή ο μπαμπάς δηλώνει αστεία μεταξύ τους: "Αυτά είναι όλα τα οικογενειακά σας γονίδια!" Πράγματι, τα γονίδια αποφασίζουν αν όχι όλα, τότε πολύ. Έτσι, τόσο το χρώμα των μαλλιών, όσο και η περικοπή των ματιών, η σύσταση του σώματος, και ακόμη και κάποια χαρακτηριστικά γνωρίσματα, ένας μικρός άνθρωπος, πρόθυμα ή άθελα, κληρονομεί. Για να επηρεάσει αυτό, ευτυχώς ή δυστυχώς, ένα άτομο δεν μπορεί ακόμα (η κλωνοποίηση ανθρώπων και η παρέμβαση στο "θεϊκό έργο" στο στάδιο της γέννησης μιας νέας ζωής απαγορεύεται από το νόμο). Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου χωρίς τη βοήθεια των γενετιστών η εμφάνιση ενός υγιούς παιδιού τίθεται κάτω από το μεγάλο ερώτημα ... Έτσι, για να επισκεφθείτε "τους ηγέτες των γονιδίων", η μαμά και ο μπαμπάς έχουν επτά λόγους ...
1. Προετοιμασία για την εγκυμοσύνη
Τώρα πολλά νεαρά ζευγάρια, που ακόμα υποβάλλονται μόνο στο γραφείο μητρώου, σχεδιάζουν ένα χρόνο για την εμφάνιση στην οικογένειά τους ενός μικρού καρπού αγάπης. Αν και όταν έρθει αυτή η ώρα, η μελλοντική μαμά και ο μπαμπάς ανησυχούν περισσότερο ότι το μωρό τους από το ζώδιο του Ζωδιακού πρέπει απαραίτητα να είναι Αιγόκερως (Λιοντάρι, Υδροχόος ...) και εκπρόσωπος του επιθυμητού - ισχυρού ή όμορφου - φύλου. Περίπου, να παραδώσει την ανάλυση ενός αίματος ή να συμβουλευτεί τον γενετιστή, ο λόγος, κατά κανόνα, δεν πηγαίνει. Ή πηγαίνει, εάν υπήρξε ήδη πρόβλημα με τη σύλληψη ή την κύηση. Γιατί παρακάμπτεται το γραφείο ενός γενετιστή γιατρό; Scary; Πιστεύετε με ευχαρίστηση. Ωστόσο, στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τίποτα εκφοβιστικό για την ιατρική γενετική συμβουλευτική, αλλά μεταξύ σας, ανάμεσα στην αφθονία των αδρανών «ιστοριών φρίκης» για την εγκυμοσύνη, δεν θα υπάρχει λόγος για ιδιαίτερο ενθουσιασμό.
Ο γενετιστής θα κάνει μια γενεαλογία, θα καθορίσει αν η οικογένειά σας κινδυνεύει για κληρονομικές ασθένειες και συνιστά να διεξάγετε τις απαραίτητες μελέτες για να αποτρέψετε πιθανή γενετική παθολογία σε ένα μελλοντικό μωρό. Συμβαίνει ότι ακόμη και ένας γονέας που είναι ασφαλής από την άποψη της κληρονομικότητας μπορεί να βιώσει μια «δυσλειτουργία» και ένα μωρό της οποίας η υγεία, όπως φαίνεται, δεν απειλεί τίποτα, υπό την επίδραση πολλών εξωτερικών παραγόντων, κινδυνεύει να εμφανιστεί με μια παραβατική παραβίαση. Ως εκ τούτου, ο γενετιστής δεν έχει μόνο να ζητήσει από τους γονείς για κληρονομικές παθήσεις, αλλά και να διαπιστώσει εάν υπάρχουν βλαβερές συνέπειες στη ζωή δυνητικών μητέρων και παιδιών που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την υγεία του αγέννητου παιδιού τους (για παράδειγμα, έκθεση σε ραδιενέργεια, και ούτω καθεξής) και να προσδιοριστεί η πιθανότητα γέννησης ενός μωρού με μία ή άλλη ασθένεια. Δυστυχώς, οι υγιείς γονείς που σχεδιάζουν ένα παιδί εξακολουθούν να σπάνια απευθύνονται σε γενετιστές και, σύμφωνα με το medstatistiki, ακόμη και σε ένα τέλεια υγιές ζευγάρι, ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με χρωμοσωμική θραύση είναι 5-10%. Εάν η οικογένεια δεν πέσει σε αυτόν τον αριθμό, φαίνεται αρκετά μικρό. Και αν χτυπήσει; ..
2. Είναι αδύνατο να συλλάβεις ένα παιδί ή να υπομείνεις εγκυμοσύνη (αυθόρμητες αποβολές)
Μερικές φορές το γραφείο γενετικής για τέτοιες οικογένειες είναι το τελευταίο παράδειγμα. Στρέφονται προς αυτόν, έχοντας ήδη βρεθεί σε μια σχεδόν απελπιστική κατάσταση. Τα στερεότυπα είναι ισχυρά και αν μια γυναίκα δεν έχει παιδιά για μεγάλο χρονικό διάστημα ή υπάρχουν τακτικές αποβολές, οι συγγενείς την κατηγορούν για τη γυναίκα ... Το χειρότερο είναι όταν μια ίδια η γυναίκα αρχίζει να πιστεύει ότι «δεν είναι ικανή να έχει υγιές παιδί» και στερεί από την ελπίδα να γίνει μητέρα. Συχνά, ολόκληρο το πρόβλημα είναι ότι η γενετική ανισορροπία στο έμβρυο (που σχηματίζεται από τη σύντηξη των κυττάρων του μητρικού και του πατέρα) οδηγεί σε ξεθώριασμα και απόρριψη του εμβρύου αυγού σε εξαιρετικά πρώιμους χρόνους ανάπτυξης (κατά τις πρώτες ημέρες ή ώρες μετά τη σύλληψη). Και αυτό δεν μπορεί να συνοδεύεται από καθυστέρηση στο μηνιαίο και δεν μπορεί να υπάρξουν ενδείξεις εγκυμοσύνης. Μερικές φορές τα ζευγάρια μπορούν να υποβληθούν σε εξετάσεις και να θεραπεύσουν τη στειρότητα ή την αποβολή της εγκυμοσύνης, χωρίς να πιστεύουν ότι ο κύριος λόγος για όλες τις αποτυχίες είναι ακριβώς γενετικοί παράγοντες. Μια συνηθισμένη διαβούλευση σε ιατρικό κέντρο γενετικής και η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα διευκρινίσει την πιο αόριστη κατάσταση και θα βοηθήσει στην επίλυση των συγκρούσεων. Για το σκοπό αυτό, στους υποψήφιους γονείς προσφέρεται συνήθως η ίδια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του τύπου karyo. Και η μελέτη της πρόσληψης χρωμοσωμάτων είναι μια αμοιβαία υπόθεση, επειδή το μωρό παίρνει τα μισά από τα χρωμοσώματα από τη μητέρα του, και το δεύτερο - από τον πάπα.
3. Η ηλικία της μελλοντικής μητέρας - για 35, και οι πάπες - για 50
Πρέπει να σημειωθεί ότι αν και η αναπαραγωγική ηλικία των σύγχρονων γυναικών έχει αυξηθεί σε 40 χρόνια και η φραστική φράση «παλιό πρωτόγονο» για τις μητέρες ηλικίας άνω των 25 έχει αφήσει πρακτικά το λεξικό ακόμη και γιατρούς με αξιοζήλευτη εμπειρία, η πορεία του χρόνου είναι αμείλικτη - τα θηλυκά αυγά γερνούν. Μετά από όλα, είναι μεγαλύτεροι από το σώμα της γυναίκας με ... 4,5 μήνες και σε αυτή τη "σύνθεση" ζουν και ωριμάζουν στο σώμα της κατά τη διάρκεια ολόκληρης της ηλικίας τεκνοποίησης. Τα σπερματοζωάρια ανανεώνονται κάθε 72-80 ημέρες. Έτσι, συμβαίνει ότι ένα γήρας ωρίμανσης λόγω της ηλικίας του δεν αντιμετωπίζει πάντα τις "ευθύνες" για την υψηλότερη κατηγορία - ο κίνδυνος μεταλλάξεων αυξάνεται με την ηλικία. Η γενετική λειτουργεί με άκαμπτες στατιστικές: για 900 γένη γυναικών ηλικίας 25 ετών υπάρχει ένα παιδί με σύνδρομο κάτω, ήδη σε ηλικία 35 ετών ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με μια τέτοια παθολογία, δυστυχώς, αυξάνεται τρεις φορές ... Αλλά η γέννηση σε ηλικία 45 ετών και άνω είναι ιδιαίτερα σχολαστική, επειδή η θραύση χρωμοσωμάτων καταλαμβάνει κάθε 24ο νεογέννητο. Αυτά τα γεγονότα δεν είναι καθόλου ταμπού σχετικά με την επιθυμία και την ικανότητα της μητέρας, η οποία είναι άνω των 40 ετών, να μείνει έγκυος και να έχει μωρό. Ακριβώς για να αποφύγετε ένα πικρό λάθος, αξίζει να επισκεφθείτε έγκαιρα τη γενετική και να τηρήσετε τις συστάσεις της.
4. Χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης
Η εγκυμοσύνη έχει ήδη δηλωθεί με δύο εγκεφαλικά επεισόδια στη δοκιμασία. Η μαμά δέχεται συγχαρητήρια από συγγενείς και φίλους, αρχίζει να παρακολουθεί τη διατροφή της (αλλάζει το πρωινό που αποτελείται από καφέ και ένα κομμάτι σοκολάτας, γιαούρτι και καλαμάρι από άψητο ρύζι), προσυπογράφει σε ένα περιοδικό για τους γονείς και "συνταγογραφεί" Όταν η μελλοντική μητέρα είναι εγγεγραμμένη (και με αυτό αξίζει να βιαστείτε στην 8-10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), η μαιευτήρας-γυναικολόγος θα την ρωτήσει αναγκαστικά για τις ασθένειες, τις προηγούμενες εγκυμοσύνες, για την τρέχουσα εγκυμοσύνη. Με μια λέξη, οι ακόλουθοι λόγοι μπορούν να καθοδηγήσουν την απόφαση ενός γυναικολόγου να προωθήσει μια μελλοντική μητέρα σε γενετικές εξετάσεις:
♦ κληρονομική ασθένεια σε έναν από τους γονείς του μελλοντικού μωρού.
♦ γέννηση ενός προηγούμενου παιδιού με αναπτυξιακή ή χρωμοσωμική παθολογία.
♦ Η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
♦ επίπτωση στα τερατογόνα της μητέρας και του μωρού: εάν μια γυναίκα πριν από 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης πήρε ισχυρά φάρμακα ή ακόμη και συμπληρώματα διατροφής ή αλκοόλ. Όσον αφορά τον τελευταίο παράγοντα, αξίζει να προσέξουμε, ειδικά εάν υπάρχει μια πρόταση ότι μια απρογραμμάτιστη σύλληψη συνέβη αμέσως μετά το πάρτι, όπου η μελλοντική μαμά ή ο μπαμπάς ήταν κάτω από τον οδηγό.
5. Αποτελέσματα της υπερηχογραφικής εξέτασης
Η πρώτη εξέταση είναι καλύτερο να περάσει νωρίτερα από ό, τι απαιτείται από το γενικά αποδεκτό ημερολόγιο υπερήχων, στις πρώτες 4-5 εβδομάδες. Σε αυτό το στάδιο, ο γιατρός μπορεί να βεβαιωθεί ότι το εμβρυϊκό αυγό βρίσκεται, όπως αναμένεται, στην κοιλότητα της μήτρας ή έχει ανεπιθύμητη "εξάρθρωση" (υπάρχει κίνδυνος έκτοπης εγκυμοσύνης).
Ο δεύτερος υπερηχογράφος θα πρέπει να γίνει το αργότερο 11-14 εβδομάδες, όταν ο γιατρός μπορεί και πρέπει να εκτελέσει την ακριβέστερη διάγνωση συγκεκριμένων παραμορφώσεων και να εντοπίσει τις αλλαγές που σηματοδοτούν μια πιθανή χρωμοσωμική παθολογία και στη συνέχεια η γυναίκα αποστέλλεται στη γενετική. Ο ειδικός πιθανότατα θα συνταγογραφήσει μια πιο εμπεριστατωμένη εξέταση, χρησιμοποιώντας μια μέθοδο που σας επιτρέπει να αποκτήσετε κύτταρα από τον πλακούντα και να προσδιορίσετε με ακρίβεια το χρωμόσωμα του μωρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (χοριακή βιοψία, αμνιοκέντηση). Ο τρίτος (δεύτερος προγραμματισμένος) υπερηχογράφος γίνεται καλύτερα στην εβδομάδα 20-22. Η περίοδος αυτή καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό αποκλίσεων στην ανάπτυξη του προσώπου του μωρού, των άκρων και επίσης τον εντοπισμό πιθανών αποκλίσεων στην ανάπτυξη των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου. Το πιο σημαντικό πράγμα σε αυτό το στάδιο δεν είναι ούτε η ίδια η διάγνωση, αλλά η ευκαιρία να θεραπεύσει το μωρό στη μήτρα ή να προετοιμαστεί για την ειδική πορεία της γέννησης του μωρού, εκ των προτέρων για να καθορίσει τις βέλτιστες τακτικές της επακόλουθης θεραπείας μέχρι την πλήρη αποκατάσταση του παιδιού.
6. Ανάλυση βιοχημικών δοκιμών
Αν ζητήσουμε από τις συνηθισμένες μελλοντικές μητέρες τι θα ήθελαν να διαγράψουν από τις εγκυμοσύνες τους, πιθανότατα το 100% θα απαντούσε: "Άπειρες αναλύσεις". Αλλά αυτό, αν και όχι ο πιο ευχάριστος, όρος της "ενδιαφέρουσας κατάστασης" δεν μπορεί να καταργηθεί, γιατί μερικές φορές είναι η συνηθισμένη εξέταση αίματος που αποκαλύπτει τους ανησυχητικούς παράγοντες. Οι δείκτες πιθανών δυσλειτουργιών είναι συστατικά πρωτεΐνης πλάσματος, άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης και χοριακής γοναδοτροπίνης - ειδικών πρωτεϊνών που παράγονται από εμβρυϊκούς ιστούς. Όταν η συγκέντρωση αυτών των πρωτεϊνών στο αίμα μιας μελλοντικής μητέρας αλλάζει, είναι πιθανό να υποψιαστεί πιθανές παραβιάσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου. Η μελέτη τέτοιων δεικτών πραγματοποιείται σε συγκεκριμένες ημερομηνίες:
♦ επίπεδο πρωτεΐνης πλάσματος και χοριακής γοναδοτροπίνης - στις 10-13 εβδομάδες κύησης.
♦ Χοριακή γοναδοτροπίνη και αλφα-φετοπρωτεΐνη - στις 16-20 εβδομάδες. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος που δίνει η μαμά στο εργαστήριο διαβουλεύσεων των γυναικών, φτάνουν σε έναν γυναικολόγο, ο οποίος έχει μια γυναίκα κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης. Εάν υπάρχει λόγος ανησυχίας και πρόσθετης εξέτασης, ο θεράπων ιατρός στην επόμενη υποδοχή ή τηλεφωνικά ενημερώνει το μαμά για την ανάγκη να επισκεφθεί τη γενετική και να περάσει τις γενετικές εξετάσεις.
7. Οξεία κατάσταση στις προγεννητικές λοιμώξεις
Αυτές οι μολύνσεις ... Αλλά, ύπουλοι, μερικές φορές δεν παρακάμπτονται τη μελλοντική μητέρα, αλλά, αντίθετα, «προσκολλώνται» στο σώμα της ή, μέχρι στιγμής στο κρυμμένο κράτος, αρχίζουν να προχωρούν. Ο λόγος γι 'αυτό - και κάπως αποδυναμωμένος από την ανοσία της εγκυμοσύνης και τις εστίες της λοίμωξης που δεν έχουν υποβληθεί σε θεραπεία, και μόνο μια εποχική μόλυνση, από την οποία κανείς δεν είναι άνοσμος.
Μερικές ιογενείς λοιμώξεις (έρπης, ερυθρά, κυτταρομεγαλοϊός, τοξοπλάσμωση) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να προκαλέσουν διαταραχή της ανάπτυξης του εμβρύου (γι 'αυτό οι μολύνσεις αυτές συχνά ονομάζονται ενδομήτριες). Συνιστάται η διεξαγωγή δοκιμής ανίχνευσης για ανίχνευση ιών πριν από τη σύλληψη ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της περιόδου, όταν εξακολουθεί να είναι δυνατή η αποτροπή της επιρροής τους στο μωρό. Εάν οι συνέπειες εμφανιστούν στο δεύτερο ή στο τρίτο τρίμηνο - όλα μπορούν να τερματιστούν δυστυχώς.
Γιατί συμβαίνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
Η γενετική γνωρίζει την απάντηση σε αυτή την ερώτηση. Το γεγονός είναι ότι μια κατάλληλη κοινωνία για ένα χρωμόσωμα είναι ένα ζευγάρι. Ιδανικά, μετά τη συγχώνευση των σεξουαλικών κυττάρων της μητέρας και του πατέρα μου, συνεχίζεται η διαδικασία περαιτέρω διαίρεσης σε κύτταρα με το ίδιο σύνολο χρωμοσωμάτων "ζευγών" - 23 μητέρων και 23 παθών. Αλλά συμβαίνει ένα τρίτο χρωμόσωμα να γειτνιάζει με το ζευγάρι για «δικούς του λόγους» - και ένα τέτοιο τρίο (επιστημονικά, τρισωμία) είναι ο ένοχος συγγενών δυσπλασιών. Σε κάθε περίπτωση, η σύγχρονη ιατρική έχει τη δυνατότητα να εντοπίσει εκ των προτέρων αυτά τα ελαττώματα. Και βοηθά σε αυτό το πέρασμα των γενετικών εξετάσεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επομένως, μην φοβάστε αυτή τη μέθοδο διάγνωσης - και είστε υγιείς!