Μυϊκή δυστροφία Duchenne (mdd)
Η μυϊκή δυστροφία Duchenne είναι μία από τις πιο κοινές μορφές αυτής της νόσου. Η ασθένεια καθίσταται εμφανής γύρω από το δεύτερο έτος της ζωής και εμφανίζεται μόνο στα αγόρια, η οποία συνδέεται με τον χ-συνδεδεμένο υπολειπόμενο τύπο κληρονομιάς. Τα ακόλουθα συμπτώματα είναι τυπικά για την DMD.
■ Μυϊκή αδυναμία. Γίνεται αισθητό όταν το παιδί έχει δυσκολία στο περπάτημα ή στις κινήσεις των άκρων. Το παιδί μπορεί να ξεκινήσει το περπάτημα, να μην μπορεί να ανέβει στις σκάλες, να σηκωθεί στα πόδια του μόνο με τη βοήθεια των χεριών. Το τελευταίο σύμπτωμα που προκύπτει από την αδυναμία των μυών του πυελικού εδάφους ονομάζεται σύμπτωμα Gauer.
■ Παρόλο που οι μύες δεν πονάνε σε κατάσταση ηρεμίας και δεν υπάρχει πόνος όταν πιέζεται, ο ασθενής καθίσταται δύσκολο να εκτελέσει ορισμένες ενέργειες. Οι μολυσμένοι μύες είναι αδύναμοι, αλλά συχνά εμφανίζονται διευρυμένοι - αυτό το φαινόμενο ονομάζεται ψευδοϋπερτροφία.
■ Περιορισμός της κινητικότητας. Χαρακτηριστικό για τα τελευταία στάδια της DMD. Συχνά συμβαίνει όταν αποδυναμώνουν ορισμένοι μύες, οι ανταγωνιστικοί μύες τους παραμένουν ισχυροί, και τα άρρωστα παιδιά αρχίζουν, για παράδειγμα, να περπατούν με τα πόδια. Γίνεται δύσκολο να διατηρηθεί η θέση του σώματος και οι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι.
■ Ο ασθενής αναπτύσσει προοδευτική παραμόρφωση και κάμψη των οστών, εξάντληση και από την ηλικία των 10 ετών η πλειονότητα των ασθενών καθίσταται αναπηρία. Οι ασθενείς πεθαίνουν συνήθως πριν από την ηλικία των 20 ετών. Η αιτία θανάτου είναι πνευμονική λοίμωξη, συνοδευόμενη από αδυναμία των αναπνευστικών μυών ή καρδιακή ανακοπή.
Όχι συχνές μορφές μυϊκής δυστροφίας
Υπάρχουν διάφοροι άλλοι τύποι μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή δυστροφία του Becker είναι μια ασθένεια που συνδέεται με το Χ-χρωμόσωμα, πιο καλοήθη από το Duchenne, που εμφανίζεται σε ηλικία 5 έως 25 ετών. Τα άτομα με αυτό το είδος δυστροφίας ζουν περισσότερο από ότι με το DMD. Η δυστροφία της ζώνης ώμου εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε άτομα και των δύο φύλων και συνήθως εκδηλώνεται σε ηλικία 20-30 ετών. Περίπου το 50% των ανθρώπων που πάσχουν από αυτό το είδος δυστροφίας εμφανίζουν αδυναμία στο βραχιόνιο και μπορεί να μην εξαπλώνονται στη ζώνη των κάτω άκρων, ενώ σε άλλους οι μύες της κοιλιάς του κάτω άκρου επηρεάζονται πρώτα και η αδυναμία στον ώμο εμφανίζεται μετά από περίπου 10 χρόνια. Η πορεία της νόσου είναι συνήθως πιο καλοήθη σε εκείνους τους ασθενείς που αρχικά έχουν άνω άκρα. Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου του ώμου κληρονομείται από ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο μηχανισμό και επηρεάζει εξίσου συχνά τα πρόσωπα και των δύο φύλων. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά εμφανίζεται συνήθως για πρώτη φορά σε εφήβους. Αυτός ο τύπος δυστροφίας χαρακτηρίζεται από ωμοπλάτη "pterygoid". Μερικοί άνθρωποι έχουν ισχυρή οσφυϊκή λόρδωση (καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης). Η αδυναμία των μυών του προσώπου οδηγεί στο γεγονός ότι οι άνθρωποι δεν μπορούν να σφυρίξουν, να τραβήξουν τα χείλη τους ή να κλείσουν τα μάτια τους. Ανάλογα με τις ομάδες μυών που επηρεάζονται, η πρόσκρουση και οι μικρές κινήσεις των δακτύλων μπορεί να αποδυναμωθούν ή να εμφανιστεί μια "ανάρτηση". Δεν υπάρχει ιατρική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά οι επιπλοκές, όπως οι λοιμώξεις του αναπνευστικού και του ουροποιητικού συστήματος, απαιτούν αντιβιοτικά.
Η θεραπεία περιλαμβάνει τις ακόλουθες δραστηριότητες:
■ Φυσική άσκηση - αυτό μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη της αδυναμίας και του περιορισμού της κίνησης. τα συγκροτήματα άσκησης υπό την επίβλεψη ενός φυσιοθεραπευτή είναι πολύ χρήσιμα.
■ Παθητικό τέντωμα των τενόντων, που τείνουν να μειώνονται.
■ Με την εμφάνιση παραμορφώσεων και καμπυλών της σπονδυλικής στήλης, απαιτούνται διορθωτικά κορσέδες.
■ Χειρουργική πρόσφυση των βραχυχρόνιων τενόντων.
■ Η ψυχολογική βοήθεια είναι πολύ σημαντική. απαραίτητη υποστήριξη για την οικογενειακή και οικιακή άνεση.
Πρόγνωση και νοσηρότητα
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ειδικά με δυστροφία του Duchenne, η πρόγνωση της νόσου είναι δυσμενής. Ο βαθμός αναπηρίας μπορεί να είναι πολύ σημαντικός, ενώ ο χρόνος μπορεί να σταματήσει το περπάτημα. Οι περισσότεροι ασθενείς με δυστροφία της ζώνης ώμου μπορούν να βοηθηθούν για να οδηγήσουν μια πλήρη, αν και ελαφρώς αλλάξει ζωή μέσα σε 20-40 χρόνια, και μερικές φορές περισσότερο. Τα άτομα που αναπτύσσουν μυϊκή δυστροφία στην ύστερη εφηβεία συνήθως έχουν καλύτερη πρόγνωση. Η προφύλαξη από τη μυϊκή δυστροφία δεν είναι ακόμη δυνατή, αν και η ανακάλυψη ενός ελαττωματικού γονιδίου έχει αυξήσει την πιθανότητα γονιδιακής θεραπείας.
Επικράτηση της ασθένειας
Η μυϊκή δυστροφία είναι μια αρκετά σπάνια ασθένεια, αλλά είναι κοινή σε όλο τον κόσμο μεταξύ ανθρώπων όλων των φυλών. Η πιο συνηθισμένη μορφή - μυϊκή δυστροφία Duchenne - συμβαίνει με συχνότητα περίπου 3 περιστατικών ανά 10.000 αγόρια.
Αιτίες
Όλοι οι τύποι μυϊκής δυστροφίας προκαλούνται από γενετικές αιτίες, αν και η ακριβής αιτία του εκφυλισμού του μυϊκού ιστού είναι άγνωστη. Ίσως η κύρια αιτία είναι μια παραβίαση στην κυτταρική μεμβράνη, η οποία διέρχεται ανεξέλεγκτα ιόντα ασβεστίου στο κύτταρο, η οποία ενεργοποιεί πρωτεάσες (ένζυμα) που συμβάλλουν στην καταστροφή των μυϊκών ινών. Πιθανή προγεννητική διάγνωση με τη μορφή μελέτης αμνιακού υγρού πριν την παράδοση. Παρόλα αυτά, οι γονείς που πάσχουν από μυϊκή δυστροφία, πριν από το μωρό, χρειάζονται ιατρική γενετική συμβουλευτική.
Διαγνωστικά
Χαρακτηριστικές αργές προχωρημένες περιπτώσεις είναι κλινικά εμφανείς. Σε ασθενείς, ειδικά με δυστροφία του Duchenne, υπάρχει υψηλό επίπεδο κρεατινικής κινάσης στο αίμα. Προκειμένου να γίνει διάκριση της δυστροφίας από άλλες διαταραχές, μπορεί να είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ηλεκτρομυογραφία. Η διάγνωση συνήθως επιβεβαιώνει μια βιοψία. οι ιστοχημικές μελέτες βοηθούν στη διάκριση της δυστροφίας από άλλους τύπους μυοπάθειας.