Παρακολούθηση εγκύων γυναικών για ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, προγεννητική εξέταση

Μερικές φορές φαίνεται ότι οι μελλοντικές μητέρες εννέα μήνες μόνο κάνουν ότι πηγαίνουν στους γιατρούς, κάνουν εξετάσεις και υποβάλλονται σε διάφορες μελέτες. Και γιατί είναι απαραίτητο μόνο; Υπάρχουν αρκετές μελέτες που δημιουργούν κίνδυνο εμφάνισης παιδιού με παθολογικές καταστάσεις όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και τις μεγάλες αναπτυξιακές ανωμαλίες, το οποίο αποκαλύπτεται στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης. Πρόκειται για προγεννητική εξέταση. Στην εποχή μας, πολύ συχνά άρχισαν να εξετάζουν τις έγκυες γυναίκες για να αναγνωρίσουν τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου, τον προγεννητικό έλεγχο.

Τι είναι αυτό;

Από όλες τις υποψήφιες μητέρες που έχουν εξεταστεί, εντοπίζεται μια ομάδα γυναικών, τα αποτελέσματα των οποίων διαφέρουν σημαντικά από τον κανόνα. Αυτό υποδηλώνει ότι στο έμβρυο τους η πιθανότητα εμφάνισης παθολογιών ή ελαττωμάτων είναι υψηλότερη από αυτή των άλλων. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα σύνολο μελετών που στοχεύουν στην ανίχνευση αναπτυξιακών ανωμαλιών ή ακαθάριστων εμβρυϊκών δυσμορφιών. Το συγκρότημα περιλαμβάνει:

♦ βιοχημική εξέταση - μια εξέταση αίματος που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία συγκεκριμένων ουσιών ("markers") στο αίμα που αλλάζουν σε ορισμένες παθολογικές καταστάσεις, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.Ο βιοχημικός έλεγχος μόνο αποτελεί επιβεβαίωση της πιθανότητας αλλά όχι διάγνωση Συνεπώς, μαζί του πραγματοποιούνται πρόσθετες έρευνες.

♦ Ο έλεγχος με υπερήχους (υπερηχογράφημα) εκτελείται σε κάθε τρίμηνο της εγκυμοσύνης και επιτρέπει την αναγνώριση της πλειοψηφίας των ανατομικών ελαττωμάτων και των ανωμαλιών της ανάπτυξης του παιδιού. Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από διάφορα στάδια, καθένα από τα οποία είναι σημαντικό, καθώς παρέχει πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού και πιθανά προβλήματα.

Παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της παθολογίας στο έμβρυο:

♦ Η ηλικία της γυναίκας είναι πάνω από 35 χρόνια:

♦ έχοντας τουλάχιστον δύο αυθόρμητες αμβλώσεις στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης.

♦ χρήση πριν από τη σύλληψη ή στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης πολλών φαρμακολογικών παρασκευασμάτων.

♦ που επιβαρύνουν τα μελλοντικά μητρικά βακτηρίδια, ιογενείς λοιμώξεις.

♦ Η παρουσία στην οικογένεια παιδιού με γενετικά επιβεβαιωμένο σύνδρομο Down, άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες,

♦ οικογενειακή μεταφορά χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

♦ κληρονομικές ασθένειες στην άμεση οικογένεια.

♦ έκθεση σε ακτινοβολία ή άλλες βλαβερές συνέπειες για έναν από τους συζύγους πριν από τη σύλληψη.

Τι διερευνά τον βιοχημικό έλεγχο;

• Η ελεύθερη υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής ορμόνης (hCG)

• Το RARP A είναι πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη A.

Η ορμόνη HGH παράγει κύτταρα του κελύφους του εμβρύου (χόριο). Είναι χάρη στην ανάλυση της hCG ότι η εγκυμοσύνη μπορεί να προσδιοριστεί ήδη την 2η-3η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση. Το επίπεδο αυτής της ορμόνης αυξάνεται σε 1 τρίμηνο και φτάνει στο μέγιστο της κατά 10-12 εβδομάδες. Επιπλέον, σταδιακά μειώνεται και παραμένει σταθερή κατά το δεύτερο μισό της εγκυμοσύνης. Η ορμόνη hCG αποτελείται από δύο μονάδες (άλφα και βήτα). Ένα από αυτά είναι ένα μοναδικό beta, το οποίο χρησιμοποιείται στη διάγνωση.

Εάν το επίπεδο της hCG είναι αυξημένο, μπορεί να μιλήσει για:

• Πολλά έμβρυα (ο κανόνας της hCG αυξάνεται ανάλογα με τον αριθμό των καρπών).

• Σύνδρομο Down και κάποιες άλλες παθολογίες.

♦ Τοξίκωση;

♦ διαβήτη σε μελλοντική μητέρα.

♦ εσφαλμένη περίοδος εγκυμοσύνης.

Εάν το επίπεδο της hCG μειωθεί, μπορεί να μιλήσει για:

♦ την εμφάνιση μιας έκτοπης εγκυμοσύνης.

♦ ανεπτυγμένη εγκυμοσύνη ή απειλή αυθόρμητης έκτρωσης.

♦ καθυστερημένη ανάπτυξη του μελλοντικού μωρού.

♦ ανεπάρκεια του πλακούντα;

♦ θάνατος εμβρύου (στο τρίμηνο ΙΙ-ΙΙΙ της εγκυμοσύνης).

Υπολογίζεται με τον ακόλουθο τύπο:

MoM - η τιμή του δείκτη στον ορό διαιρούμενη με τη διάμεση τιμή του δείκτη για αυτήν την περίοδο κύησης. Ο κανόνας είναι η τιμή του δείκτη κοντά στην ενότητα.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν την αξία των δεικτών που έχουν ληφθεί:

♦ το βάρος της εγκύου γυναίκας.

♦ Κάπνισμα;

♦ λήψη φαρμάκων.

• ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη σε μια μελλοντική μητέρα.

• την εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Επομένως, κατά τον υπολογισμό των κινδύνων, οι γιατροί χρησιμοποιούν τη διορθωμένη τιμή του MoM. Λαμβάνοντας υπόψη όλα τα χαρακτηριστικά και τους παράγοντες. Το επίπεδο του MoM κυμαίνεται από 0,5 έως 2,5. Και στην περίπτωση πολλαπλών κυήσεων, έως και 3,5 μΜ. Ανάλογα με τα αποτελέσματα που θα προκύψουν, θα είναι σαφές εάν η μελλοντική μητέρα κινδυνεύει ή όχι για χρωμοσωμικές παθολογίες. Εάν ναι, ο γιατρός θα συμβουλεύσει περαιτέρω έρευνα. Δεν είναι απαραίτητο να ανησυχείτε εκ των προτέρων εάν σας έχει δοθεί έλεγχος για το δεύτερο τρίμηνο - συνιστάται να εξετάζονται όλες οι έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα του πρώτου σταδίου της εξέτασης. Ο Θεός προστατεύει το χρηματοκιβώτιο!

ΙΙ Μελέτες τριμήνου

"Triple test"

Διεξάγεται από την 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (ο βέλτιστος χρόνος από την 16η έως την 18η εβδομάδα).

Συνδυασμένη προβολή

• Υπερηχογραφική εξέταση (χρησιμοποιώντας στοιχεία που ελήφθησαν κατά το πρώτο τρίμηνο).

• Βιοχημικός έλεγχος;

• εξέταση αίματος για το AFP.

Ελεύθερη οιστριόλη.

• χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG). Ο δεύτερος έλεγχος στοχεύει επίσης στον εντοπισμό του κινδύνου ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down, Edwards, ελάττωμα νευρικού σωλήνα και άλλες ανωμαλίες. Κατά τη διάρκεια της δεύτερης εξέτασης, η μελέτη της ορμόνης του πλακούντα και του εμβρυϊκού ήπατος του εμβρύου, η οποία φέρει επίσης τις απαραίτητες πληροφορίες για την ανάπτυξη του παιδιού. Ποιες είναι οι ορμόνες της "τριπλής εξέτασης" και τι υποδεικνύεται από την αύξηση ή μείωση του επιπέδου στο αίμα; Η ορμόνη HCG έχει ήδη αναφερθεί παραπάνω, αλλά οι άλλες δύο απαιτούν εξηγήσεις. Η αλφα-φετολτροεθίνη (AFP) είναι μια πρωτεΐνη που υπάρχει στο αίμα του μωρού πρώιμα στάδια εμβρυϊκής ανάπτυξης.Συσκευάστηκε στο ήπαρ και στο γαστρεντερικό σωλήνα του εμβρύου.Η δράση της άλφα-φεταπρωτεΐνης στοχεύει στην προστασία του εμβρύου από το μητρικό ανοσοποιητικό σύστημα.

Η αύξηση του επιπέδου του AFP υποδεικνύει την πιθανότητα ύπαρξης:

♦ δυσπλασία του νευρικού σωλήνα του εμβρύου (εγκεφαλία, σπειροειδή) ·

♦ σύνδρομο Meckel (ένα σημάδι - μια ινιακή κρανιοεγκεφαλική κήλη;

♦ αθησία οισοφάγου (παθολογία της εμβρυϊκής ανάπτυξης, όταν ο οισοφάγος στο έμβρυο τερματίζεται τυφλά, χωρίς να φτάσει στο στομάχι (το παιδί δεν μπορεί να πάρει τροφή μέσω του στόματος) 1 ";

♦ ομφαλική κήλη;

♦ μη συμπτώματα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου.

♦ Νεκρωτική ηπατίτιδα του εμβρύου λόγω ιογενούς λοίμωξης.

Η μείωση του επιπέδου του AFP υποδεικνύει:

♦ Σύνδρομο Down - τρισωμία 21 (όρος μετά από 10 εβδομάδες κύησης).

♦ σύνδρομο Edwards - τρισωμία 18;

♦ Εσφαλμένη περίοδος εγκυμοσύνης (μεγαλύτερη από την απαραίτητη για την έρευνα).

♦ θάνατο του εμβρύου.

Ελεύθερη οιστρόλη - αυτή η ορμόνη παράγει πρώτα τον πλακούντα, και αργότερα το ήπαρ του εμβρύου. Στην κανονική πορεία της εγκυμοσύνης, το επίπεδο αυτής της ορμόνης αυξάνεται συνεχώς.

Μια αύξηση στο επίπεδο της οιστριόλης μπορεί να μιλήσει για:

♦ Πολλαπλή εγκυμοσύνη.

♦ ένα μεγάλο φρούτο?

♦ ηπατική νόσο, νεφρική νόσο σε μελλοντική μητέρα.

Μια μείωση στο επίπεδο της οιστριόλης μπορεί να υποδηλώνει:

♦ ανεπάρκεια του εμβρύου ·

♦ σύνδρομο Down ·

♦ Ανεγκεφαλία του εμβρύου.

♦ την απειλή πρόωρης παράδοσης;

♦ Επινεφρική υποπλασία του εμβρύου.

♦ ενδομήτρια λοίμωξη. Πρότυπα οιστριόλης στον ορό.

Μελέτη τριμήνου υπερήχου III

Διεξάγεται από την 30η έως την 34η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (ο βέλτιστος χρόνος είναι από την 32η έως την 33η εβδομάδα). Ο υπερηχογράφος εξετάζει την κατάσταση και τη θέση του πλακούντα, καθορίζει την ποσότητα του αμνιακού υγρού και τη θέση του εμβρύου στη μήτρα. Σύμφωνα με τις ενδείξεις, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πρόσθετες μελέτες - dopplerometry και καρδιοτοκογραφία. Doppler - αυτή η έρευνα γίνεται από την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά οι γιατροί συνήθως συνταγογραφούν μετά την 30ή εβδομάδα.

Ενδείξεις για τη διεξαγωγή:

♦ ανεπάρκεια του εμβρύου ·

♦ ανεπαρκής αύξηση του ύψους της στάσης του μαστού ·

♦ Περίβλημα του ομφάλιου λώρου.

♦ χειρουργική επέμβαση, κλπ.

Το Doppler είναι μια μέθοδος υπερήχων που παρέχει πληροφορίες σχετικά με την παροχή αίματος στο έμβρυο. Η ταχύτητα ροής αίματος στα αγγεία της μήτρας, του ομφάλιου λώρου, της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας και της αορτής του εμβρύου, διερευνάται και συγκρίνεται με τα ποσοστά αυτής της περιόδου. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, εξάγονται συμπεράσματα σχετικά με το αν η παροχή αίματος στο έμβρυο είναι φυσιολογική, αν υπάρχει έλλειψη οξυγόνου και θρεπτικών ουσιών. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούνται φάρμακα για τη βελτίωση της παροχής αίματος στον πλακούντα. Η καρδιοτοκογραφία (CTG) είναι μια μέθοδος καταγραφής του εμβρυϊκού καρδιακού ρυθμού και των μεταβολών του σε απόκριση των συστολών της μήτρας. Συνιστάται να περάσετε από την 32η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος δεν έχει αντενδείξεις. Το CTG εκτελείται με τη βοήθεια αισθητήρα υπερήχων, ο οποίος είναι στερεωμένος στην κοιλιά μιας εγκύου γυναίκας (συνήθως χρησιμοποιείται εξωτερικά, η αποκαλούμενη έμμεση CTG). Η διάρκεια CTG (από 40 έως 60 λεπτά) εξαρτάται από τις φάσεις της δραστηριότητας και της υπόλοιπης γέννησης του εμβρύου. Το CTG μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την παρακολούθηση της κατάστασης του μωρού και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και κατά τη διάρκεια της ίδιας της γέννησης.

Ενδείξεις για CTG:

♦ διαβήτη σε μελλοντική μητέρα.

♦ εγκυμοσύνη με αρνητικό παράγοντα Rh ·

♦ ανίχνευση αντιφωσφολιπιδικών αντισωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

♦ καθυστέρηση στην εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Ο γιατρός κατευθύνει την εξέταση και (αν είναι απαραίτητο) συνιστά μια περαιτέρω εξέταση, αλλά δεν πρέπει να επηρεάζει την απόφαση της γυναίκας. Πολλές μελλοντικές μητέρες αρχικά αρνούνται τις μελέτες ανίχνευσης, υποστηρίζοντας ότι θα γεννήσουν σε κάθε περίπτωση, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα της μελέτης. Εάν εισάγετε τον αριθμό τους και δεν θέλετε να εκτελέσετε έλεγχο, τότε αυτό είναι το δικαίωμά σας και κανείς δεν μπορεί να σας αναγκάσει. Ο ρόλος του γιατρού είναι να εξηγήσει γιατί διεξάγονται οι προγεννητικές προβολές, ποιες διαγνώσεις μπορούν να γίνουν ως αποτέλεσμα της συνεχιζόμενης έρευνας, και σε περίπτωση διεισδυτικών διαγνωστικών μεθόδων (χοριακή βιοψία, αμνιοκέντηση, καρδιοκέντηση), να μιλήσουν για πιθανούς κινδύνους. Εξάλλου, ο κίνδυνος έκτρωσης μετά από αυτές τις εξετάσεις είναι περίπου 2%. Ο γιατρός πρέπει επίσης να σας προειδοποιήσει γι 'αυτό. Δυστυχώς, οι γιατροί δεν έχουν πάντα χρόνο να εξηγήσουν λεπτομερώς τα αποτελέσματα της ανίχνευσης. Ελπίζουμε ότι σε αυτό το άρθρο μπορέσαμε να διευκρινίσουμε ορισμένες πτυχές αυτής της σημαντικής μελέτης.