Το όνειρο κάθε μελλοντικής μητέρας είναι να γεννήσει ένα υγιές πλήρες παιδί. Και οι μέθοδοι διάγνωσης της κατάστασης του εμβρύου καλούνται για έγκαιρη εγκυμοσύνη για να διαπιστωθεί εάν το μωρό είναι υγιές ή αν υπάρχουν αποκλίσεις. Αλλά όλα δεν είναι τόσο απλά. Η προγεννητική διάγνωση της εμβρυϊκής κατάστασης δεν είναι η ασφαλέστερη μελέτη και δεν είναι πάντοτε ακριβής.
Πρώτα απ 'όλα, ας ορίσουμε τους όρους. Η προγεννητική διάγνωση είναι μια προγεννητική διάγνωση για την ανίχνευση της εμβρυϊκής παθολογίας στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε αυτή τη διάγνωση είναι ο ορισμός της πατρότητας στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης και το φύλο του παιδιού. Η προγεννητική διάγνωση επιτρέπει να ανιχνευθεί το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες, οι διαταραχές της ανάπτυξης της καρδιάς, οι μεγάλες παραμορφώσεις του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, η σπονδυλική κήλη. Και επίσης να προσδιοριστεί ο βαθμός ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου, ο βαθμός πείνας με οξυγόνο του εμβρύου και άλλων ασθενειών.
Ομάδα κινδύνου
Πριν αποφασίσουν την προγεννητική διάγνωση χωρίς ειδικές αποδείξεις, οι γονείς θα πρέπει να θυμούνται - δεν είναι ασφαλές για το παιδί. Το συνηθισμένο άγχος που είναι εγγενές σε όλους τους μελλοντικούς γονείς δεν αποτελεί ακόμη δικαιολογία για τη διάγνωση της κατάστασης του εμβρύου. Ωστόσο, είναι απαραίτητο για τις έγκυες γυναίκες:
• άνω των 35 ετών.
• γυναίκες που είχαν ήδη παιδιά με τραύμα γέννησης και ανεπιτυχείς εγκυμοσύνες.
• Οι γυναίκες που έχουν ήδη παρουσιάσει κληρονομικές ασθένειες ή γυναίκες που είναι πιθανόν φορείς τέτοιων ασθενειών.
• γυναίκες που έχουν εξεταστεί από τη σύλληψη για τις επιπτώσεις των άγνωστων ουσιών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μπορεί να είναι πολύ επιβλαβές για ένα αναπτυσσόμενο παιδί.
• γυναίκες που έχουν μολυσματικές ασθένειες (τοξοπλάσμωση, ερυθρά και άλλα).
Σε 95% των περιπτώσεων, οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης δεν εμφανίζουν πολλά εμφανή ελαττώματα. Και αν ακόμα αποκαλυφθεί η απόκλιση στην ανάπτυξη του εμβρύου, τίθεται το ερώτημα της σκοπιμότητας να συνεχιστεί η εγκυμοσύνη. Η απόφαση αυτή γίνεται μόνο από τους γονείς και πρέπει να εξεταστεί και να σταθμιστεί! Υπάρχουν περιπτώσεις κατά τις οποίες οι γυναίκες παραμένουν εγκυμοσύνη παρά τα αποτελέσματα της διάγνωσης και παράλληλα γέννησαν υγιή παιδιά. Ακόμα και μια προγεννητική διάγνωση που επιβεβαιώνεται με σύγχρονα τεχνικά μέσα μπορεί να είναι ατελής. Κατά κανόνα, οι γονείς διακόπτουν την εγκυμοσύνη τους μόνο όταν οι δοκιμές αποκαλύπτουν ένα ελάττωμα που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές ή μπορεί να είναι θανατηφόρο. Σε αυτή την περίπτωση, χρειάζεστε μια διαβούλευση με έναν γενετιστή που μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αρνηθεί τη διάγνωση. Αξίζει να τονιστεί ότι ο συντριπτικός αριθμός γονέων προσπαθεί να διατηρήσει τη ζωή του πολυαναμενόμενου παιδιού στο τελευταίο.
Βασικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης των συνθηκών εμβρύου
Μία από τις κύριες μεθόδους της έρευνας είναι η ανάλυση της γενεαλογίας των γονέων. Οι γιατροί ενδιαφέρονται για όλες τις γνωστές περιπτώσεις σοβαρών ασθενειών, οι οποίες επαναλαμβάνονται από γενιά σε γενιά. Για παράδειγμα, η γέννηση ενός παιδιού με κακώσεις, αποβολές, στειρότητα. Εάν η οικογένεια αποκαλύψει κληρονομικές ασθένειες, τότε οι εμπειρογνώμονες καθορίζουν ποιο ποσοστό του κινδύνου της μετάδοσής τους στους απογόνους. Αυτή η ανάλυση μπορεί να πραγματοποιηθεί τόσο κατά τη διάρκεια όσο και πριν από την εγκυμοσύνη.
Η γενετική ανάλυση είναι η μελέτη του συνόλου των χρωμοσωμάτων και των δύο γονέων.
Μια ξεχωριστή ομάδα είναι επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης του εμβρύου. Διεξάγονται με υπερηχογράφημα, με τοπική ή γενική αναισθησία, στο νοσοκομείο. Μετά τη διαδικασία, η έγκυος γυναίκα για 4-5 ώρες είναι υπό την επίβλεψη των γιατρών. Οι επεμβατικές μέθοδοι είναι:
• Βιοψία χορίου - διάγνωση κυττάρων από τον μελλοντικό πλακούντα. Διεξάγεται στις 8-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου είναι η διάρκεια (έως 12 εβδομάδες) και η ταχύτητα απόκρισης (3-4 ημέρες). Διαδικασία: 1) Κατ 'αρχάς, μια μικρή ποσότητα χορικών ιστών αναρροφάται μέσω της σύριγγας μέσω ενός καθετήρα, ο οποίος εισάγεται στον αυχενικό σωλήνα. 2) τότε ένα δείγμα ιστού αναρροφάται μέσα στη σύριγγα με μια μακρά βελόνα εισαχθείσα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στην κοιλότητα της μήτρας. Όπως κάθε άλλη μέθοδος, η βιοψία συνδέεται με τον κίνδυνο. Αυτός ο κίνδυνος αιμορραγίας σε μια γυναίκα (1-2%), ο κίνδυνος μόλυνσης του εμβρύου (1-2%), ο κίνδυνος αποβολής (2-6%), ο κίνδυνος τυχαίας βλάβης της ουροδόχου κύστης και άλλων επιπλοκών.
• πλακτοκέντηση (αργή βιοψία χορίου) - που έγινε στο δεύτερο τρίμηνο. Διεξάγεται με τον ίδιο τρόπο όπως μια βιοψία.
• αμνιοκέντηση - ανάλυση του αμνιακού υγρού στις 15-16 εβδομάδες κύησης. Το υγρό αντλείται μέσω μιας βελόνας μέσω μιας σύριγγας που εισάγεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος μέσα στην κοιλότητα της μήτρας. Αυτή είναι η ασφαλέστερη μέθοδος διάγνωσης του εμβρύου - το ποσοστό των επιπλοκών δεν υπερβαίνει το 1%. Μειονεκτήματα αυτής της μεθόδου διάγνωσης: ένας μακροχρόνιος χρόνος ανάλυσης (2-6 εβδομάδες), παίρνει αποτελέσματα κατά μέσο όρο 20-22 εβδομάδες. Επίσης, ο κίνδυνος για την παραγωγή μικρών παιδιών είναι ελαφρώς αυξημένος και υπάρχει μικρός (κάτω του 1%) κίνδυνος αναπνευστικής δυσχέρειας στα νεογνά.
• Καρδιοκέντηση - ανάλυση του αίματος του ομφάλιου λώρου του εμβρύου. Πρόκειται για μια πολύ ενημερωτική μέθοδο διάγνωσης. Η βέλτιστη προθεσμία είναι -22-25 εβδομάδες. Λαμβάνεται ένα δείγμα αίματος με μια βελόνα από τη φλέβα του ομφάλιου λώρου που εισάγεται μέσω της διάτρησης του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στην κοιλότητα της μήτρας. Η καρδοκέντηση έχει ελάχιστη πιθανότητα επιπλοκών.
Υπάρχουν επίσης μη επεμβατικές μέθοδοι διάγνωσης του εμβρύου:
• διαλογή των μητρικών παραγόντων στον ορό - που πραγματοποιούνται μεταξύ 15 και 20 εβδομάδων κύησης. Υλικό - φλεβικό αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Δεν υπάρχει ουσιαστικά κανένας κίνδυνος για το έμβρυο. Αυτή η ανάλυση παρουσιάζεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες.
• υπερηχητική διαλογή του εμβρύου, των μεμβρανών και του πλακούντα (υπερηχογράφημα). Διεξάγεται στις 11-13 και 22-25 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Εμφανίζεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες.
• η ταξινόμηση των εμβρυϊκών κυττάρων - διεξάγεται μεταξύ 8 και 20 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Το υλικό της μελέτης είναι το αίμα της γυναίκας. Στο αίμα κατανέμονται εμβρυϊκά (εμβρυϊκά) κύτταρα, τα οποία αναλύονται. Οι δυνατότητες αυτής της μεθόδου είναι οι ίδιες με αυτές της βιοψίας, της πλακιοκέντησης και της ορμονοκέντρωσης. Αλλά οι κίνδυνοι είναι σχεδόν ανύπαρκτοι. Αλλά αυτή είναι μια πολύ δαπανηρή ανάλυση και δεν είναι αρκετά αξιόπιστη. Αυτή η τεχνική δεν χρησιμοποιείται πολύ συχνά σήμερα.
Χάρη στις διάφορες μεθόδους διάγνωσης της κατάστασης του εμβρύου, είναι δυνατόν να εντοπιστούν εκ των προτέρων επικίνδυνες ασθένειες και να ληφθούν μέτρα. Ή βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχουν σοβαρές ασθένειες. Σε κάθε περίπτωση, επιθυμούμε την υγεία για εσάς και τα παιδιά σας!